Test do identyfikacji lokalizacji genetycznej do onkologii

Test genetyczny na predyspozycje do raka - prosty i szybki sposób, aby ustalić, czy jesteś skłonny, lub swoich bliskich do wystąpienia raka. Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania - wystarczy przejść badanie krwi. Aby to zrobić wystarczy tylko raz, ponieważ informacje zakodowane w genach pozostają niezmienne przez całe życie.

Mutacje na poziomie jednego lub kilku genów są odpowiedzialne za rozwój pewnych onkopatologii. Osoba z takim rozpadem DNA popada w grupę o podwyższonym ryzyku. Ponadto istnieje możliwość przeniesienia wady na przyszłe pokolenia. Występuje w 50% przypadków.

Testy genetyczne na raka są konieczne dla każdego, kto ma w rodzinie schorzenia onkologiczne. Uzyskanie poradnictwa genetycznego jest szczególnie ważne, jeśli:

  • jeden i ten sam typ guza stwierdzono u krewnych,
  • choroba dotyczyła głównie młodych osób - do 35-40 lat,
  • Patologiczny proces rozwinął się natychmiast w kilku narządach jednocześnie.

Ile polimorfizmów genów chcesz zbadać w twoim przypadku, lekarz to określi. Pamiętaj: nawet jeśli wynik testu genetycznego ujawnia wysokie predyspozycje do raka, nie oznacza to, że choroba będzie odczuwać. Jest to jednak podstawą do przeprowadzenia prewencyjnego badania, które musi być przeprowadzane co roku.

Diagnostyka genów w "Liteh"

Sieć laboratoriów "Liteh" oferuje cały zestaw testów do oceny skłonności do raka:

  • szyjka macicy,
  • jajniki,
  • gruczoły sutkowe,
  • prostata,
  • grube, jelito cienkie i inne części przewodu żołądkowo-jelitowego.

Obowiązują ogólne zasady szkolenia:

  • kilka dni przed wizytą w klinice - odmowa tłustych, ostrych i smażonych, palenia i alkoholu;
  • przed zabiegiem, aby wykluczyć wysiłek fizyczny i przeciążenie psycho-emocjonalne;
  • pobieranie krwi - w porannych godzinach, wyłącznie na pusty żołądek, wolno pić tylko czystą niegazowaną wodę.

Jak przygotować się do konkretnych testów, proszę podać wcześniej. Jeśli wyniki wykazują średnie lub wysokie ryzyko, każdego roku należy poddać się badaniu onkologicznemu - mężczyznom lub kobietom.

Aby uzyskać maksymalną informację o stanie organizmu i zaoszczędzić na dodatkowych badaniach, zamów rejestrację genetycznego paszportu zdrowia:

Procedura obejmuje:

  • gromadzenie biomateriału - krwi z żyły,
  • izolacja cząsteczek DNA w laboratorium,
  • badanie genów,
  • sporządzenie dokumentu,
  • zawarcie kwalifikowanego genetyka, kandydata nauk medycznych.

Zapis na testach genetycznych predysponujących do raka i innych badaniach - we wszystkich biurach "Liteh" i poprzez rejestr internetowy. Szczegóły zostaną dostarczone przez administratora.

Genetyczne predyspozycje do raka

Część nowotworów złośliwych genetycznie określona: genetyczną predyspozycją do raka - jest obecność w genotypie rodziny wadliwych genów przekazywane na potomstwo, co objawia się często przypadków raka w bliskich krewnych. Konieczne jest dokładne poznanie historii rodziny, aby zapobiec wystąpieniu raka.

Wszystkie informacje znajdują się w genach - rak można zaprogramować w chromosomach

Wrodzone warianty raka

Część raka występuje z przerażającą regularnością wśród członków tej samej rodziny. Genetyczne predyspozycje do raka z powodu osobliwości anomalii chromosomowych: pokoleń tych samych członków rodziny mijają się zmutowane geny, które powodują lub mogą powodować nowotwór złośliwy w narządów lub tkanek. Do typowych postaci dziedzicznych nowotworów należą:

  • rak piersi;
  • obrzęk jelita grubego;
  • rak jajnika;
  • białaczka;
  • czerniak;
  • obrzęk w żołądku;
  • wielokrotna neoplazja endokrynna;
  • nephroblastoma;
  • chłoniak;
  • rodzinna polipowatość jelita.

Wykrycie patologii onkologicznej w jednym lub więcej bliskich krewnych - jest okazją do obowiązkowego specjalisty nadzoru dla całej rodziny: lepiej jest zapobiegać lub terminowe wykryć niż uzyskanie guzek w zaawansowany.

Genetyczne predyspozycje do raka - co robić

Najczęstszymi wariantami onkologii rodzinnej są choroby piersi u kobiet i choroby jelit. Każdy musi zwracać uwagę na historię rodziny - jeśli ktoś z krewnych ma raka, musisz znaleźć dokładną diagnozę i skonsultować się z lekarzem genetykiem. Jeśli to konieczne, i na zeznaniach prewencyjnej (ostrzeżenie) leczenie powinno być: Wiedząc, jakie ryzyko zachorowania na raka, możliwe jest wykonywanie operacji bez czekania na rozwój choroby (dwustronna mastektomii protezy piersi, podobnie jak Angelina Jolie, o rodzinną historią raka piersi u matka i jej ciotka). W większości przypadków nie ma potrzeby wykonywania operacji, ale konieczne jest ścisłe i dokładne stosowanie się do zaleceń lekarza przez całe życie.

Taktyka badań i leczenia

Geny uzyskane po urodzeniu się nie zmieniają. Jeśli rodzice lub krewni mają onkologię, musisz wykonać następujące czynności:

  1. Oceń rodzinną historię medyczną;
  2. Wykonaj analizę genetyczną;
  3. Regularnie obserwować u lekarza profilaktycznego.

Jeśli ryzyko zachorowania na raka jest wysokie, powinieneś zrobić wszystko, aby jak najszybciej wykryć pierwsze oznaki patologii.

Zbieranie rodzinnej historii medycznej jest pierwszym krokiem do identyfikacji ryzyka onkologii

Anamneza

Zbieranie rodzinnej historii medycznej jest ważnym elementem w zapobieganiu nowotworom złośliwym. Poniższe dane będą obowiązkowe i najbardziej pouczające dla genetyka:

  • precyzyjne diagnozy onkopatologii;
  • głębia zanurzenia w rodowodzie - do 3 pokoleń ze strony matki i ojca;
  • obecność chorób przewlekłych;
  • wiek, w którym wykryto raka;
  • wynik choroby (śmierć lub wyzdrowienie).

Dla lekarza jest ważne, wszelkie szczegóły i niuanse, więc wskazane jest, aby zebrać informacje jak najpełniej, ustalenie nie tylko choroby, ale także wpływ czynników rakotwórczych (palenie, alkohol, środki chemiczne, narażenia zawodowego).

Badanie genetyczne

Nowoczesna diagnostyka laboratoryjna jest w stanie ocenić kariotyp każdej osoby, rozkładając chromosomy na półki i ujawniając wadliwe geny. Żadna analiza nie daje żadnej 100% gwarancji, ale genetyczna predyspozycja do raka w wykrywaniu nieprawidłowości chromosomowych jest ważnym czynnikiem w wykrywaniu wysokiego ryzyka złośliwości. W wyniku analizy musisz skontaktować się z genetykiem.

Dalsze postępowanie z lekarzem

W identyfikacji możliwego pojawienia się raka, nie można panikować i dostać depresji czy regularnych wizyt u lekarza oraz ocenę sytuacji zdrowotnej, możliwe jest wykrycie choroby w odpowiednim czasie i pozbyć się nowotworów we wczesnym stadium rozwoju, kiedy szanse na przeżycie są maksymalne. Dla każdego typu onkopatologii istnieją programy do diagnozy i leczenia, dlatego musisz słuchać lekarza i uważnie przestrzegać zaleceń. W szczególności, zagrożenie rakiem piersi każda kobieta powinna robić regularne badania USG piersi i mammografii, badania na markery nowotworowe oraz co najmniej 2 razy w roku, aby odwiedzić lekarza, mammologisty.

Istniejące predyspozycje genetyczne do raka nie są gwarancją guza, ani nie jest to werdykt, który stawia krzyż na życie. Rokowanie na raka w obecności obciążonej dziedziczności jest zawsze indywidualne, a możliwości rozwiązania problemu są zawsze - co najważniejsze - nie próbują angażować się w samoobsługę, a następnie zwrócić się do specjalisty.

Analiza genetycznych predyspozycji do raka

Nie tak dawno temu, w wykrywaniu pacjentów z rakiem, po prostu zrzucili ręce, ponieważ trudno było mieć nadzieję na pozytywne zakończenie. Ale teraz leczenie takich dolegliwości stało się możliwe. Większość nowotworów można łatwo wyleczyć, ale tylko wtedy, gdy do wykrywania raka w czasie i natychmiast zacznij działać.

Analiza predyspozycji do onkologii jest pewnym sprzymierzeńcem w dziedzinie zdrowia. Wiele krajów wprowadza taką procedurę bez zbędnej zwłoki.

Istnieje wiele narzędzi, które mogą określić dolegliwość na wczesnym etapie. W tym okresie stan choroby nie objawia się jeszcze objawami.

Dziedziczność

Istnieją geny, które chronią nas przed rakiem, które pochodzą od bliskich krewnych. Jednak nie zawsze otrzymujemy tylko pozytywne elementy. W przypadku, gdy dwadzieścia lub więcej genów jest w nieuporządkowanym stanie, podatność na rozwój nowotworu może wzrosnąć.

Pomimo faktu, że nie wszyscy mówią na ten temat w rodzinie, czy konieczne jest, aby dowiedzieć się dokładnie naturę swoich ludzi z rakiem. Informacje te pomogą w przyszłości określić strategię zapobiegania lub leczenia.

Aby dokładnie poznać potencjalne ryzyko, należy przeprowadzić analizę genetycznych predyspozycji do raka.

Po zdaniu testu na predyspozycję do raka, możesz, jeśli to konieczne, dostroić się do zdrowszego trybu życia i wprowadzić w nim odpowiednie pożywienie i wszystkie elementy związane ze zdrowiem.

Ryzyko związane z pojawieniem się choroby onkologicznej natury może być obliczona przez dwadzieścia dwa geny, które mają szczególny nacisk. Aby sprawdzić predyspozycję do raka, możliwe jest dokonanie odpowiedniej analizy.

Zasada testów genetycznych

Informacje zawarte w genach ludzkich pomagają wykryć skłonność do raka. W identyfikacji zagrożeń skuteczna jest nie tylko historia chorób tego rodzaju, ale także badanie fizyczne: genetyczne badanie krwi na raka staje się najlepszą pomocą w określaniu pełnego obrazu.

Test DNA na chorobę pozostaje istotny nie przez całe życie, od urodzenia do śmierci. Możesz wrócić do niego i zastosować go w dowolnej odpowiedniej sytuacji. Dlatego ważne jest, aby w razie potrzeby skontaktować się ze specjalistami i przeprowadzić to badanie.

Historia chorób rodzinnych, osadzonych w DNA, pomaga w określeniu stopnia prawdopodobieństwa wystąpienia choroby, w celu określenia samej predyspozycji. W leczeniu i zapobieganiu tej informacji staje się fundamentalne.

Zapoznanie się z predyspozycją do raka z wyprzedzeniem jest gotowe, aby odeprzeć chorobę. To dzięki obiektywnej ocenie tego, co się dzieje, można zbudować strategię leczenia i przy minimalnym wysiłku, pieniądzach i czasie, aby poradzić sobie z chorobą w czasie, gdy prawdopodobieństwo skuteczności leczenia jest największe.

Kolejnym ważnym punktem w tej diagnozie jest strona psychologiczna. Trudno jest utrzymać wewnętrzny spokój, a nie martwić się, podejrzewając obecność choroby onkologicznej. Dla niektórych wystarczy raz na zawsze przejść badanie, aby uwolnić lęki i historie związane z chorobami tego rodzaju.

Poradnictwo podzielone jest na kilka ważnych elementów:

  • Zbieranie informacji o historii pacjenta.
  • Analiza informacji genetycznej.
  • Znajdowanie narzędzi, które pomagają zmniejszyć ryzyko.
  • Konsultacja psychologiczna.
  • Dalsze środki.

Jeżeli wynik analizy genetycznej lokalizacji jest ujemny, nie oznacza to, że nie trzeba już odwiedzać placówek medycznych. Prawdopodobieństwo pojawienia się guzów jest zawsze, więc bardzo ważne jest, aby nie zapominać o zapobieganiu i badaniu lekarza, który zaleca się systematycznie przeprowadzać.

Jak sprawdzić gruczoł mleczny?

Dość rozczarowujące prognozy w tej dziedzinie. Duży odsetek kobiet ma do czynienia z tą formą raka. Tylko terminowe wykrycie dolegliwości i kompetentna terapia dają niemal stuprocentową gwarancję leczenia.

Test raka piersi w postaci USG jest konieczny dla każdej kobiety każdego roku.

Gdy kobieta przekroczy granicę trzydziestu pięciu lat, zaleca się przeprowadzenie mammografii, co wystarcza również raz do roku. Ta procedura jest prześwietleniem gruczołów mlecznych, przeprowadzonym bez żadnych bolesnych doznań.

Grupa ryzyka

  1. Kobiety powinny być ostrożniejsze w tej kwestii, jeśli wystąpi menstruacja w skrajnie wczesnym okresie życia (do dwunastu lat).
  2. Należy również poważnie o swoje zdrowie tak targów połowa ludzkości, który, wchodząc trzydzieści lat za granicą, nie rodzić.
  3. Do tej grupy należą kobiety, które mają krewnych, którzy doświadczyli tej choroby.
  4. Ponadto należy okresowo sprawdzać, u których zdiagnozowano już chorobę piersi.

W tym przypadku, jeśli mają powiększone węzły chłonne w okolicy pach, namacalny uszczelki występują jakieś dziwne zmiany w skórze, i wydzielina z brodawki sutkowej, należy natychmiast zasięgnąć porady lekarza i przejść niezbędne badania.

"Sprzęt do szybkiej i dokładnej analizy"

Gruczoł krokowy

Choroba onkologiczna gruczołu krokowego jest prawdopodobnie najczęstszą dolegliwością u męskiej połowy, która się przecięła czterdzieści pięć lat. Aby czuć się spokojnym i pewnym siebie, wystarczy co dwa lata poddawać się badaniu ultrasonograficznemu przezodbytniczemu. Konieczne będzie również przeprowadzenie kilku testów na markery raka prostaty.

Badania te dość dokładnie odzwierciedlają sytuację. Należy pamiętać, że przed analizą niepożądany odżywianie i prostata gruczoł musi być w stanie spoczynku, czyli po reszta takich badań należy odczekać co najmniej siedem dni. W przypadku gruczolaka prostaty, a także zapalenia gruczołu krokowego, konieczne jest coroczne badanie w celu zidentyfikowania raka.

Jelita grubego

Innym poważnym zagrożeniem onkologicznym jest rak jelita grubego. Najlepszym sposobem na sprawdzenie tego obszaru pod kątem obecności nowotworów jest kolonoskopia, która umożliwia badanie okrężnicy pod kątem patologii. W procesie można również pobrać kawałek tkanki do analizy bezpośrednio z jelita, a także usunąć małe polipy.

Ta procedura jest zalecana dla osób, które mają ponad pięćdziesiąt lat, co pięć lat. W tych przypadkach, w których patologię stwierdzono u bliskich krewnych, należy wykonać kolonoskopię, zaczynając od czterdziestej rocznicy. Konieczne jest uważne monitorowanie wszystkich zmian w pracy jelita. Rak jelita grubego może objawiać się krwawieniem, zaparciami i biegunką. Jeśli objawy te występują, należy skonsultować się ze specjalistą.

Rak skóry

Czerniak jest raczej poważnym zagrożeniem dla zdrowia. Biorąc pod uwagę obecne trendy, pogoń za oparzeniem słonecznym i popularyzację solariów, konieczne jest sprawdzenie stanu zdrowia skóry. Nawet proste badanie lekarza może wystarczyć do wykrycia choroby.

Zmiana odcienia skóry, a także struktura tych elementów, które się na niej znajdują (znamiona i plamy pigmentowe, gęstości i owrzodzenia) jest sygnałem do myślenia o stanie ciała.

Rak szyjki macicy

Niestety nie wszyscy zwracają się do lekarza na czas, dlatego często sytuacja staje się nieodwracalna. Ta patologia może rozwijać się bez względu na wiek kobiety. Również dziedziczność nie ma znaczenia.

Rak szyjki macicy można wykryć przez rutynowe badanie ginekologa. Aby zareagować na czas, wystarczy poddać się zaplanowanym inspekcjom. Rozpoznanie tej strefy jest absolutnie bezbolesne. Wystarczy tylko jedna procedura na rok, od momentu, w którym kobieta zaczyna żyć seksualnie.

Diagnoza obejmuje spotkanie z ginekologiem, kolposkopię oraz test cytologiczny. Ostatnia część diagnozy wykonywana jest równolegle z badaniem lekarza. Kobieta musi uważać na różne patologie, które są zwiastunami onkologii.

Bez względu na to, jak pewny jesteś w swoim zdrowiu, Nie zaniedbuj zapobieganie i regularne kontrole z częstotliwością zalecaną przez lekarzy. Cena niedbalstwa jest zbyt duża - twoje zdrowie.

Predyspozycja do raka

Predyspozycja do raka

Nowotwory złośliwe zajmują drugą pozycję na liście najczęstszych przyczyn śmiertelności, ustępując jedynie chorobom układu sercowo-naczyniowego. Pomimo rozpowszechniania informacji o zapobieganiu patologiom nowotworowym, częstość występowania nowotworów złośliwych z roku na rok nie tylko nie maleje, ale również wzrasta. W tym przypadku pacjenci często szukają pomocy medycznej w zaawansowanych stadiach rozwoju nowotworu, gdy radykalne leczenie chirurgiczne staje się niemożliwe. Dlatego lekarze na całym świecie przywiązują wielką wagę do definicji takiego czynnika jak dziedziczne predyspozycje do raka. Identyfikacja czynników ryzyka rozwoju raka i tworzenie grup osób podlegających ściślejszemu nadzorowi medycznemu może odegrać dużą rolę w poprawie skuteczności opieki medycznej. Taka taktyka pozwoli na ujawnienie guza we wczesnych stadiach rozwoju i podejmie wszelkie niezbędne kroki w celu powstrzymania procesu patologicznego.

Spis treści:

Czynniki ryzyka

Wrodzona predyspozycja do raka

Badanie genetyczne

Aby ocenić stopień dziedzicznej predyspozycji do raka, ważne jest, aby dokładnie przestudiować historię swojej rodziny. Jednocześnie należy zwrócić szczególną uwagę na następujące czynniki:

  • rozwój chorób nowotworowych w wieku do 50 lat;
  • pojawienie się guzów tego samego typu u krewnych w kilku pokoleniach;
  • przypadki powtarzalnego rozwoju patologii nowotworowej u jednego i tego samego krewnego.

Przedyskutuj wyniki badania historii chorób bliskich najlepiej z wykwalifikowanym genetykiem medycznym. Poradnictwo genetyczne pomoże ustalić, czy w tym przypadku jest to konieczne analiza pod kątem podatności na raka. W takim przypadku należy rozważyć wszystkie zalety i wady badania. Z tej strony testy genetyczne będą określać prawdopodobieństwo wystąpienia określonego rodzaju nowotworu, z drugiej - mogą przyczynić się do pojawienia się nieuzasadnionych lęków, rozwoju niewłaściwego stosunku do zdrowia i powstawania kancerogenów.

Obecnie prowadzone są badania genetyczne molekularne w celu określenia dziedzicznej predyspozycji do raka. Pozwala to na określenie niektórych mutacji w genach supresorowych i onkogenowych, co wskazuje na wyższe ryzyko patologii onkologicznej. W wykrywaniu tendencji do zachorowania na raka zaleca się regularne monitorowanie pacjentów, którzy mogą wykryć nowotwór we wczesnym stadium rozwoju. W niektórych przypadkach, na przykład, przy wykrywaniu ryzyka raka sutka BRCA1 i BRCA2, może być zalecane zapobiegawcze usunięcie narządu.

Zapobieganie Nowotworom

Nawet ze zwiększoną tendencją do rozwoju nowotworu w rękach każdej osoby, istnieją możliwości zapobiegania pojawieniu się złośliwych guzów. Aby to zrobić, musisz przestrzegać prostych zasad:

  • rzucić palenie;
  • zorganizować zdrową dietę z wystarczającą ilością warzyw i owoców, minimalną zawartość tłuszczów zwierzęcych;
  • Unikaj picia alkoholu;
  • utrzymuj masę ciała jak zwykle;
  • regularnie dawaj swojemu ciału fizyczne obciążenie;
  • chronić skórę przed bezpośrednim działaniem promieni słonecznych;
  • nie odmawiajcie szczepień;
  • regularnie przechodzą badania profilaktyczne;
  • zwrócić się o pomoc lekarską w przypadku jakiejkolwiek awarii w ciele.

Staranne i ostrożne leczenie Twojego zdrowia jest kluczem do zmniejszenia ryzyka zachorowania na raka.

Wrodzone predyspozycje do chorób onkologicznych

CZĘŚĆ 1: Wprowadzenie i pytania ogólne

Pojęcie "raka" łączy w sobie ponad 100 różnych chorób, których główną cechą jest niekontrolowany i nieprawidłowy podział komórek. Nagromadzenie tych komórek tworzy patologiczną tkankę zwaną guzem. Niektóre formy raka, takie jak na przykład rak krwi, nie tworzą masy guza. Guzy są łagodne (nienowotworowe) lub złośliwe (rakowe). Guzy łagodne mogą rosnąć, ale nie mogą rozprzestrzenić się na odległe części ciała i zwykle nie zagrażają życiu pacjenta. Złośliwy wzrost guza w procesie przenikania do otaczających tkanek, narządów i rozprzestrzeniać się poprzez strumień krwi i limfy do odległych części ciała (przerzuty).

Niektóre odmiany nowotworów złośliwych mogą wpływać na węzły chłonne. Węzły chłonne w normie to małe struktury, które mają postać fasoli fasolowej. Ich główną funkcją jest filtracja przepływającego przez nie przepływu limfy i jego oczyszczenie, co ma ogromne znaczenie w funkcjonowaniu obronnej obrony organizmu. Węzły chłonne są ułożone w klastry w różnych częściach ciała. Na przykład na szyi, pod pachami i okolicy pachwinowej. Komórki nowotworowe odłączone od guza, mogą przemieszczać się w organizmie przez krew i limfę, rozliczania w węzłach chłonnych i innych narządów i pozwalając wzrosnąć do nowego wzrostu guza. Ten proces nazywa się przerzutami. Guz przerzutowy nosi nazwę organu, z którego pochodzi, na przykład, jeśli rak sutka rozprzestrzenił się na tkankę płuc, nazywa się to przerzutowym rakiem piersi, a nie rakiem płuc.

Złośliwe komórki mogą pochodzić z dowolnego miejsca w ciele. Guz nazywa się zgodnie z typem komórek, z których pochodzi. Na przykład nazwa "rak" jest noszona przez wszystkie nowotwory utworzone z komórek skóry lub tkanki pokrywającej powierzchnię narządów wewnętrznych i przewodów gruczołu. "Mięsaki" pochodzą z tkanki łącznej, takiej jak mięsień, tłuszcz, włókniak, chrząstka lub kość.

Statystyka chorób onkologicznych

Po chorobach układu sercowo-naczyniowego rak jest drugą najczęstszą przyczyną zgonów w krajach rozwiniętych. Średnie 5-letnie przeżycie po rozpoznaniu raka (niezależnie od lokalizacji) wynosi obecnie około 65%.

Najczęstsze typy nowotworów złośliwych nowotworów, jeśli nie brać pod uwagę komórek podstawnych i płaskonabłonkowego raka skóry, szeroko rozprzestrzenionego w starszym wieku, to: rak piersi, prostaty, płuc i jelita grubego.

Pomimo faktu, że w różnych krajach, częstość występowania poszczególnych nowotworów wykonania różni się nieco, ale zasadniczo w wielu krajach rozwiniętych, płuca, jelita grubego, sutka i trzustki i raka prostaty - 5 najczęstszych przyczyn zgonów.

Rak płuc pozostaje główną przyczyną zgonów z powodu raka, a większość tych zgonów jest spowodowana paleniem. W ciągu ostatniego dziesięciolecia umieralność na raka płuc wśród mężczyzn zaczęła spadać, ale wśród kobiet nastąpił wzrost zachorowalności na raka płuc.

Jakie są czynniki ryzyka?

Do "czynników ryzyka" należą wszelkie okoliczności, które zwiększają prawdopodobieństwo choroby u konkretnej osoby. Niektóre czynniki ryzyka mogą być kontrolowane, takie jak na przykład palenie tytoniu lub niektóre infekcje. Inne czynniki ryzyka, takie jak wiek lub przynależność do określonej grupy etnicznej, nie mogą być kontrolowane.

Chociaż znanych jest wiele czynników ryzyka, które mogą wpływać na wystąpienie raka, większość z nich nie określiła jeszcze, czy dany czynnik może powodować chorobę samodzielnie, czy tylko w połączeniu z innymi czynnikami ryzyka.

Obecność czynników ryzyka może pomóc lekarzowi w identyfikacji pacjentów, u których występuje zwiększone ryzyko rozwoju określonej postaci raka.

Zrozumienie indywidualnego ryzyka zachorowania na raka jest bardzo ważne. Pacjenci, u których występowały w rodzinie przypadki zachorowania lub zgon z powodu raka, szczególnie w młodym wieku, są obarczeni dużym ryzykiem. Na przykład kobieta, której matka lub siostra miała raka piersi, ma podwojone ryzyko rozwoju tego nowotworu w porównaniu z tymi, u których rodzin nie wystąpiła choroba. Pacjenci w rodzinach o zwiększonej zachorowalności na raka powinni rozpocząć regularne badania przesiewowe w młodszym wieku i częściej je stosować. Pacjenci z ustalonym zespołem genetycznym przenoszonym w rodzinie mogą przejść specjalne badania genetyczne, na podstawie których zostaną określone indywidualne ryzyko dla każdego członka rodziny.

Starożytni Grecy uważali, że przyczyną raka jest nadmiar jednej z żywej wilgoci, którą nazwali "czarną żółcią". Medycyna XVII i XVIII wieku widziała przyczynę raka we wnikaniu w ciało pasożytów. Dzisiaj stało się jasne, o wiele więcej na temat związku między wystąpieniem raka a zmianami genetycznymi. Wirusy, promieniowanie ultrafioletowe, czynniki chemiczne i wiele innych mogą uszkodzić materiał genetyczny danej osoby, a jeśli pewne geny ulegną zmianie, dana osoba może rozwinąć się na raka. Aby zrozumieć, które specyficzne uszkodzenia genów są zdolne do inicjowania raka i jak to się dzieje, konieczne jest uzyskanie podstaw wiedzy o genach i genetyce.

Geny to maleńka i kompaktowo opakowana substancja znajdująca się w samym centrum każdej żywej komórki - w jej rdzeniu, funkcjonalnym i fizycznym medium informacji przekazywanych od rodziców do dzieci. Geny kontrolują większość procesów zachodzących w ciele. Niektóre geny odpowiadają za takie cechy wyglądu, jak kolor oczu lub włosów, inne - w grupie krwi, ale istnieje grupa genów odpowiedzialnych za rozwój (a raczej za niedorozwój) raka. Niektóre geny mają funkcję ochrony przed występowaniem mutacji "nowotworowych".

Geny składają się z miejsc kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) i znajdują się w specjalnych ciałach zwanych "chromosomami" umiejscowionych w każdej komórce ciała. Geny kodują informacje o strukturze białek. Białka pełnią specyficzne funkcje w ciele: niektóre promują wzrost i podział komórek, inne uczestniczą w ochronie przed infekcjami. Każda komórka w ludzkim ciele zawiera około 30 000 genów, a na podstawie każdego genu syntetyzowane jest białko, które ma unikalną funkcję.

W jaki sposób chromosomy przekazują informacje dziedziczne?

Normalnie każda komórka ciała zawiera 46 chromosomów (23 pary chromosomów). Niektóre geny w każdym chromosomie uzyskuje się od matki i innych od papieża. Pary chromosomów od 1 do 22 są kolejno ponumerowane i nazywane są "autosomalnymi". 23. para, która nazywa się "chromosomami płciowymi", określa płeć rodzącego się dziecka. Chromosomy płci są nazywane "X" ("X") i "Y" ("yerk"). Dziewczynki mają w swojej puli genetycznej „x” -hromosomy dwa, a chłopcy - „X” i „Y”.

Jak geny wpływają na rozwój raka?

W normalnej, dobrze skoordynowanej pracy, geny wspierają normalny podział i wzrost komórek. Gdy geny są uszkodzone - "mutacja" - może rozwinąć się rak. Zmutowany gen jest przyczyną, że nieprawidłowe, źle działające białko powstaje w komórce. To nienormalne białko w działaniu może być zarówno użyteczne dla komórki, jak i obojętne, a nawet niebezpieczne.

Być może pojawienie się dwóch głównych typów mutacji genowych. Jeśli mutacja może być przenoszona z jednego rodzica na dziecko, wówczas jest nazywana "bakteriogenną". Kiedy taka mutacja jest przenoszona z rodziców na dziecko, wówczas jest obecna w każdej komórce ciała tego dziecka, w tym w komórkach układu rozrodczego - plemnikach lub jajach. Ponieważ taka mutacja jest zawarta w komórkach układu rozrodczego. Następnie przekazywane z pokolenia na pokolenie. Mutacje germogenne są odpowiedzialne za rozwój mniej niż 15% nowotworów złośliwych. Takie przypadki raka nazywane są "rodziną" (czyli przenoszonymi w rodzinach) formami raka.

Większość przypadków nowotworów złośliwych rozwija się z powodu serii mutacji genetycznych, które występują w ciągu życia danej osoby. Takie mutacje są nazywane "nabytymi", ponieważ nie są wrodzone.

Większość nabytych mutacji jest spowodowana czynnikami środowiskowymi, takimi jak ekspozycja na toksyny lub czynniki rakotwórcze. Rak, który rozwija się w takich przypadkach, nazywa się "sporadycznie". Większość naukowców jest zdania, że ​​pewna liczba mutacji w kilku genach w pewnej grupie komórek jest konieczna do pojawienia się guza. Niektóre osoby mogą przenosić w swoich komórkach większą liczbę mutacji wrodzonych niż inne. Tak więc, nawet w równych warunkach środowiskowych, z taką samą ilością toksyn, niektórzy ludzie mają wyższe ryzyko zachorowania na raka.

Jakie geny wpływają na rozwój raka?

Znane są dwa główne typy genów, w których mutacje mogą powodować rozwój raka - są to "geny supresorowe" i "onkogeny".

Geny supresorowe guza mają właściwości ochronne. Zwykle ograniczają wzrost komórek poprzez kontrolowanie liczby podziałów komórkowych, przywracanie uszkodzonych cząsteczek DNA i terminową śmierć komórki. Jeśli występuje struktura mutacji genu supresji nowotworu (w wyniku powodów wrodzonych lub czynników środowiskowych w procesie starzenia się), komórki są w stanie rosnąć i dzielić się w sposób niekontrolowany i ostatecznie imogut utworzenia guza. Około 30 genów supresorowych nowotworów jest do tej pory znanych z orogenezy, w tym z BRCA1, BRCA2 i p53. Wiadomo, że około 50% wszystkich nowotworów złośliwych rozwija się z udziałem uszkodzonego lub całkowicie utraconego genu p53.

Onkogeny są zmutowanymi wersjami protoonkogenów. W normalnych warunkach proto-onkogeny określają liczbę cykli rozszczepienia, które może przeżyć zdrowa komórka. Kiedy w tych genach zachodzi mutacja, komórka jest w stanie szybko i nieograniczająco się dzielić, nowotwór powstaje z tego powodu, że nic nie ogranicza wzrostu i podziału komórek. Do tej pory dobrze poznano kilka dobrze znanych onkogenów, takich jak "HER2 / neu" i "ras".

W procesie rozwoju nowotworu złośliwego zaangażowanych było kilka genów

Do rozwoju nowotworu wymaga powstawania mutacji w wielu genach w jednej komórce, która zaburza równowagę wzrostu i podziału komórek. Niektóre z tych mutacji może być dziedziczna i jest już wstępnie istnieje w komórce, natomiast mogą wystąpić w trakcie życia człowieka inni. Różne geny mogą współdziałać nieprzewidywalnie ze sobą lub z czynnikami środowiskowymi, prowadząc ostatecznie do raka.

Na podstawie nowoczesnej wiedzy o szlakach nowotworowych opracowywane są nowe podejścia do kontroli raka, których celem jest odwrócenie wyników mutacji w genach supresorowych i onkogenów guza. Każdego roku w proces powstawania nowotworów zaangażowane są nowe geny.

Dlaczego ważne jest poznanie historii medycznej Twojej rodziny?

"Drzewo genealogiczne" zawiera informacje wizualne o przedstawicielach różnych pokoleń rodziny i ich związku. Znajomość historii medycznej rodziny może pomóc lekarzowi rodzinnemu w zrozumieniu, które dziedziczne czynniki ryzyka zagrażają Twojej rodzinie. Badania genetyczne mogą w niektórych przypadkach pozwalają dokładnie przewidzieć indywidualnej ryzyko rozwoju nowotworu, jednak wraz z kompilacją historii medycyny rodziny może być bardzo przydatny przy sporządzaniu najbardziej poprawnych prognoz. To dlatego, że rodzina historia medyczna odzwierciedla szerszy obraz niż zakresie badanych genów, ponieważ stan zdrowia członków rodziny dotkniętych innymi czynnikami ryzyka, takimi jak środowisko, zachowań i poziomu kultury.

W przypadku rodzin, w których występuje zwiększona zachorowalność na raka, badanie rodowodów medycznych może być ważnym krokiem w kierunku zapobiegania i wczesnej diagnozy choroby. W idealnej sytuacji może to zmniejszyć ryzyko choroby poprzez zmianę nawyków i stylu życia osoby, która ma ujemny czynnik dziedziczny. Na przykład: rzucenie palenia, zmiana codziennych nawyków na zdrowy tryb życia, regularne ćwiczenia i zrównoważone odżywianie - wszystko to ma pewną wartość zapobiegawczą. Ważne jest, aby pamiętać, że nawet obecność czynników ryzyka (czyli wszystkie czynniki, które zwiększają ryzyko zachorowania) rak nie oznacza 100% prawdopodobieństwo, że dany osobnik zachoruje na raka, to tylko oznacza, że ​​musi być świadomy ich zwiększonym ryzykiem rozwoju.

Bądźcie szczerzy w rozmowach z rodziną podczas omawiania problemu

Jeśli zdiagnozowano „rak”, nie wahaj się, aby omówić swój problem z członkami rodziny, to jest możliwe, że to pomoże im zrozumieć potrzebę regularnej kontroli stanu zdrowia, takich jak mammografia czy kolonoskopii jako strategii wczesnego wykrywania i leczenia tej choroby. Podziel się z rodziną informacjami na temat leczenia, leków, które przyjmujesz, nazwisk i specjalności swoich lekarzy leczących i kliniki, w której odbywa się leczenie. W przypadku nagłej sytuacji zdrowotnej informacje te mogą okazać się zbawienne. Jednocześnie zdobycie bardziej szczegółowej wiedzy na temat historii medycznej rodziny może być przydatne dla własnego leczenia.

Jak zebrać historię medyczną swojej rodziny?

Niezależnie od tego, w którą stronę pójdziecie, należy pamiętać, że najbardziej pouczająca i użyteczna jest historia medyczna, która jest gromadzona w sposób najbardziej szczegółowy i dokładny. Ważna informacja dotyczy nie tylko rodziców i rodzeństwa, ale także historii chorób dzieci, siostrzeńców, babć, dziadków, ciotek i wujków. W przypadku rodzin, w których liczba zachorowań na raka jest zwiększona, zaleca się:

  • Zbierz informacje o co najmniej 3 pokoleniach krewnych;
  • Uważnie analizuj informacje o stanie zdrowia krewnych zarówno matki, jak i ojca, ponieważ istnieją syndromy genetyczne, które są dziedziczone zarówno w linii żeńskiej, jak i męskiej;
  • Aby wskazać rodowód informacje na temat pochodzenia etnicznego w linii męskiej i żeńskiej, ponieważ niektóre zmiany genetyczne są bardziej powszechne wśród przedstawicieli niektórych grup etnicznych;
  • Zapisz informacje o problemach medycznych każdego krewnego, ponieważ nawet te stany, które wydają się nieistotne i niezwiązane z chorobą podstawową, mogą służyć jako klucz do informacji na temat choroby dziedzicznej i indywidualnego ryzyka;
  • Dla każdego krewnego, który miał nowotwór złośliwy, konieczne jest wskazanie:
    • data urodzenia;
    • data i przyczyna śmierci;
    • rodzaj i umiejscowienie guza, (jeśli dostępne są dokumenty medyczne, wysoce pożądane jest dołączenie kopii wniosku histologicznego);
    • wiek, w którym ustalono rozpoznanie raka;
    • narażenie na czynniki rakotwórcze (np. palenie tytoniu, ryzyko zawodowe lub inne, które może powodować raka);
    • metody diagnozowania i metody leczenia;
    • historia innych problemów medycznych;

    Przeanalizuj rodzinną historię medyczną

    Po zebraniu wszystkich dostępnych rodzinnych informacji medycznych należy je omówić z lekarzem. Na podstawie tych informacji będzie w stanie wyciągnąć wnioski o obecności czynników ryzyka w odniesieniu do niektórych chorób, stworzyć indywidualny plan kontroli zdrowia, biorąc pod uwagę nieodłączne indywidualnych czynników ryzyka pacjenta i zalecenia dotyczące koniecznych zmian w stylu życia i nawyków, które mają na celu zapobieganie rozwojowi choroby.

    Konieczne jest również omówienie historii chorób rodzinnych z dziećmi i innymi krewnymi, ponieważ może to być dla nich przydatne pod względem zrozumienia odpowiedzialności za swoje zdrowie i stworzenia sposobu na życie, który może zapobiec rozwojowi choroby.

    Oprócz identyfikacji zagrożeń behawioralnych i zawodowych, analiza rodzinnej historii choroby może wskazywać na potrzebę badań genetycznych, w których przeprowadziliśmy badanie markerów genetycznych wskazujących na zwiększone ryzyko wystąpienia choroby, zidentyfikować nosicieli choroby, prowadzi bezpośredniego diagnozowania lub określania prawdopodobny przebieg choroby.

    Ogólnie rzecz biorąc, sygnały, które sprawiają, że jeden podejrzany jest nosicielem wrodzonego zespołu predyspozycji do raka, są następujące:

    • Powtarzające się przypadki zachorowań na raka u bliskich krewnych, zwłaszcza w kilku pokoleniach. Ten sam rodzaj guza, który występuje u krewnych;
    • Wystąpienie guza w niezwykle młodym wieku (młodszym niż 50 lat);
    • Przypadki powtarzających się nowotworów złośliwych u tego samego pacjenta;

    Historia medyczna w rodzinie, zawierająca którykolwiek z tych objawów, może wskazywać na zwiększone ryzyko zachorowania na raka u członków tej rodziny. Informacje te powinny być omówione z lekarzem prowadzącym i na podstawie jego rady zdecydować o dalszej taktyce w celu zmniejszenia indywidualnego ryzyka choroby.

    I PRZECIWKO TESTOWI GENETYCZNEMU

    Jeśli Ty i członkowie Twojej rodziny mieliście zwiększone ryzyko zachorowania na raka, czy chcieliście o tym wiedzieć? Czy mógłbyś powiedzieć innym członkom rodziny? Obecnie badania genetyczne umożliwiły w niektórych przypadkach zidentyfikowanie potencjalnych pacjentów, u których występuje ryzyko zachorowania na raka, ale decyzja o poddaniu się tym testom powinna opierać się na zrozumieniu problemu. Wyniki testu mogą zaburzyć emocjonalną równowagę osoby i wywołać negatywne emocje w odniesieniu do własnego zdrowia i zdrowia rodziny. Przed podjęciem decyzji o przejściu badań genetycznych skonsultuj się ze swoim lekarzem, genetykiem i krewnymi. Musisz być pewien, że jesteś gotowy, aby poprawnie otrzymać te informacje.

    Geny, ich mutacje i testy genetyczne

    Geny zawierają pewne informacje przekazywane rodzicom na dzieci. Różne warianty genów, a także zmiany ich struktury, są nazywane mutacjami. Jeśli taka zmutowana forma genu została uzyskana przez dziecko od ich rodziców, wówczas jest to mutacja wrodzona. Nie więcej niż 10% wszystkich nowotworów jest wynikiem mutacji wrodzonych. Tylko w rzadkich przypadkach pojedyncza mutacja może spowodować rozwój raka. Jednak niektóre specyficzne mutacje mogą zwiększać ryzyko nosiciela z rakiem. Testy genetyczne mogą mierzyć indywidualne ryzyko choroby. Obecnie nie ma analizy, która przewidywałaby 100% rozwoju guza złośliwego, ale testy mogą ujawnić ryzyko dla osoby, jeśli jest ona wyższa niż średnio w populacji.

    Plusy testów genetycznych

    Ludzie decydują się przejść testy genetyczne pod kątem skłonności do rozwoju nowotworów złośliwych z różnych powodów, w zależności od konkretnej sytuacji. Ktoś chce zrozumieć możliwą przyczynę już rozwiniętej choroby, kogoś - ryzyko zachorowania na raka w przyszłości lub ustalić, czy jest nosicielem choroby. Bycie nosicielem choroby oznacza, że ​​dana osoba ma gen o pewnej chorobie w swoim genomie ("niesie") bez objawów rozwoju samej choroby związanej z tym genem. Ponieważ nosiciele mogą przekazywać wadliwy gen swoim dzieciom, badania genetyczne mogą być przydatne w określaniu stopnia ryzyka dla planowanego potomstwa.

    Decyzja o poddaniu się badaniu jest indywidualna, do przyjęcia której należy skonsultować się z rodziną i lekarzem.

    Poniższe rozważania mogą służyć jako podstawa do przejścia testów genetycznych:

    • Wynik testów może być podstawą do szybkiej interwencji medycznej. W niektórych przypadkach osoby z predyspozycjami genetycznymi mogą zmniejszyć ryzyko zachorowania. Na przykład, kobiety są nosicielami genu predyspozycją do raka piersi i jajnika (BRCA1 lub BRCA2 zaleca się przeprowadzenie operacji prewencyjnej. Również osoby z podwyższonym ryzykiem raka, zaleca się, aby przejść bardziej szczegółowe badania diagnostyczne, unikać konkretnych czynników ryzyka lub podjęcia leczenia zapobiegawczego.
    • Badania genetyczne mogą zmniejszyć lęk. Jeśli ktoś ma kilku krewnych, którzy zachorują na raka, co może być oznaką genetycznej predyspozycji do chorób nowotworowych w rodzinie, wynik testów genetycznych może usunąć niepokój.
    • Pytania, które należy zadać sobie samemu, zanim przejdą testy: zanim zdecydujesz się na badania genetyczne, powinieneś być absolutnie pewien, że rozumiesz wszystkie zagrożenia związane z uzyskaniem wyniku tych badań i masz wystarczający powód, aby przejść przez to badanie. Warto również pomyśleć o tym, co zrobisz z wynikami. Poniżej wymieniono kilka czynników, które pomogą Ci podjąć decyzję:
      • Czy mam historię rodziny raka lub członków rodziny, którzy rozwinęli guz w stosunkowo młodym wieku?
      • Jakie będzie moje postrzeganie wyników testu? Kto pomoże mi wykorzystać te informacje?
      • Czy znajomość wyniku testu zmieni moje wsparcie medyczne lub wsparcie medyczne mojej rodziny?
      • Jeśli odkryjesz predyspozycje genetyczne, jakie kroki podejmiemy, aby zminimalizować moje osobiste ryzyko?
    • Dodatkowe czynniki wpływające na podejmowanie decyzji:
      • Testy genetyczne mają pewne ograniczenia i konsekwencje psychologiczne;
      • Wyniki testu mogą powodować depresję, niepokój lub poczucie winy.

    Jeśli ktoś uzyska pozytywny wynik testu, może to wywołać lęk lub depresję na temat prawdopodobieństwa zachorowania na raka. Niektórzy ludzie zaczynają uważać się za chorych, nawet jeśli nowotwór nie rozwija się u nich kiedykolwiek. Jeśli ktoś nie jest nosicielem zmutowanego genu wersjach, natomiast pozostali członkowie rodziny są z tego faktu może spowodować jego winy (tzw „Syndrom KZ”).

    • Testowanie może powodować napięcie między członkami rodziny. W niektórych sytuacjach jednostka może czuć się odpowiedzialna za to, że członkowie jego rodziny są nosicielami niepożądanego dziedziczenia. co stało się jasne dzięki jego inicjatywie przeprowadzenia testów. Może to prowadzić do rozwoju napięć w rodzinie.
    • Testowanie może zapewnić fałszywe poczucie bezpieczeństwa.

    Jeśli wyniki testów genetycznych danej osoby są negatywne, oznacza to, że dana osoba jest całkowicie chroniona przed rozwojem raka. Oznacza to jedynie, że jego osobiste ryzyko nie przekracza średniego ryzyka zachorowania na raka w populacji.

    • Wyniki testu mogą nie być jednoznacznie interpretowane. Genotyp konkretnej osoby może zawierać unikalne mutacje, które nie zostały jeszcze zbadane pod kątem predyspozycji do rozwoju nowotworów złośliwych nowotworów. Lub określony zestaw genów może zawierać mutację, której nie można ustalić za pomocą dostępnych testów. W każdym razie uniemożliwia to określenie ryzyka rozwoju guza nowotworowego, a ta sytuacja może służyć jako podstawa do odczuwania niepokoju i niepewności.
    • Wyniki testów mogą wpływać na kwestie poufności osobistej. Wniosek, przechowywany w osobistej dokumentacji medycznej pacjenta, może zostać udostępniony pracodawcy lub firmie ubezpieczeniowej. Niektórzy obawiają się, że wyniki testów genetycznych mogą być przyczyną genetycznej dyskryminacji.
    • Obecnie przeprowadzanie testów genetycznych i interpretacja ich wyników jest kosztowna i nieopłacana przez fundusze OMI lub LCA.

    Jest to szczegółowe informacje dyskusja, podczas której lekarz-genetyk z zaawansowanego szkolenia w onkologii i genetyki pomaga pacjenta i członków rodziny, aby zrozumieć znaczenie informacji na temat zdrowia, który mówi o dostępnych metodach wczesnej diagnostyki, optymalne protokołów do monitorowania stanu zdrowia członków rodziny, potrzeby programów profilaktyki i metod leczenia w przypadku rozwoju choroby.

    Zazwyczaj plan rozmowy obejmuje:

    • Definicja i omówienie istniejącego ryzyka. Szczegółowe wyjaśnienie znaczenia wykrytych predyspozycji genetycznych. Informowanie o dostępnych metodach badawczych i pomoc rodzinie w dokonywaniu własnych wyborów;
    • Omówienie istniejących metod diagnozy i leczenia w przypadku rozwoju nowotworu. Przegląd dostępnych metod wczesnego wykrywania guza lub profilaktyki;
    • Omów korzyści płynące z testowania i ryzyko, które posiada samo w sobie. Szczegółowe wyjaśnienie ograniczeń metody badania genetycznego, dokładności wyników badań i konsekwencji, jakie mogą wyniknąć z wyników badań;
    • Podpisanie świadomej zgody. Powtarzające się informacje o możliwościach diagnozy i leczenia prawdopodobnej choroby. Wyjaśnienie zakresu, w jakim pacjent rozumie omawiane informacje;
    • Dyskusja z pacjentami na temat poufności badań genetycznych;
    • Wyjaśnienie możliwych psychologicznych i emocjonalnych konsekwencji testowania. Pomóż pacjentowi i rodzinie pokonać trudności emocjonalne, psychologiczne, medyczne i społeczne, które mogą prowadzić do wiedzy na temat predyspozycji do rozwoju choroby nowotworowej.

    Jakie pytania powinien zadać specjalista w dziedzinie genetyki raka?

    Rozmowa ze specjalistą w zakresie genetyki raka obejmuje zbieranie informacji o chorobach, które wystąpiły w twojej rodzinie. W oparciu o tę rozmowę zostaną wyciągnięte wnioski na temat indywidualnego ryzyka rozwoju guza nowotworowego oraz zapotrzebowania na specjalne testy genetyczne i badania przesiewowe w kierunku raka. Planując wizytę u genetyka, musisz zebrać jak najwięcej informacji o historii choroby swojej rodziny, ponieważ w ten sposób najlepiej wykorzystasz swoją rozmowę.

    Jakie dane mogą być przydatne?

    • Po pierwsze, twoja dokumentacja medyczna, wyciągi, wyniki instrumentalnych metod badawczych. analizy i ustalenia histologiczne, jeśli kiedykolwiek wykonano biopsję lub operację;
    • Lista członków twojej rodziny ze wskazaniem wieku, chorób, dla zmarłego - data i przyczyna śmierci. Lista powinna zawierać rodziców, rodzeństwo, dzieci, wujków i ciotki, siostrzeńców, dziadków, babcie, a także kuzynów i braci;
    • Informacje dotyczące rodzajów nowotworów, które wystąpiły w rodzinie i wieku członków rodziny w chwili wystąpienia raka. Jeśli dostępne są wyniki histologiczne. Będą bardzo przydatne.

    Jakie kwestie należy omówić podczas konsultacji?

    • Twoja osobista historia choroby i plan diagnostyczny;
    • Rodzinne występowanie nowotworów. Zazwyczaj składa się drzewo genealogiczne, w tym co najmniej 3 pokolenia, które wskazuje, kto i w jakim wieku wystąpiła choroba;
    • Prawdopodobieństwo odziedziczonego zespołu nowotworowego w twojej rodzinie;
    • Wiarygodność i ograniczenia testów genetycznych w twoim przypadku;
    • Wybór najbardziej informatywnej strategii przeprowadzania testów genetycznych.

    Po zakończeniu konsultacji otrzymasz pisemną opinię na temat twojej sprawy, wskazane jest przekazanie kopii tego wniosku swojemu lekarzowi. Jeśli w wyniku konsultacji okaże się, że potrzeba badań genetycznych staje się oczywista, po otrzymaniu wyników konieczna będzie druga wizyta u genetyka.

    W jaki sposób wykonuje się testy genetyczne?

    Testy genetyczne to analiza DNA, RNA, ludzkich chromosomów i niektórych białek, które przewidują ryzyko rozwoju choroby, identyfikacji nosicieli zmienionych genów, dokładnego zdiagnozowania choroby lub uprzedniego przewidywania jej przewidywania. Współczesna genetyka znana jest z ponad 700 testów na różne choroby, w tym raka piersi, jajników, jelita grubego i innych rzadszych odmian nowotworów. Każdego roku nowe i nowe testy genetyczne są wprowadzane do praktyki klinicznej.

    Badania genetyczne mające na celu wykrycie ryzyka rozwoju nowotworów złośliwych są badaniami "prognostycznymi", co oznacza, że ​​wyniki testów mogą pomóc w określeniu prawdopodobieństwa wystąpienia konkretnego nowotworu u danego pacjenta podczas jego życia. Jednak nie każdy nośnik genu związanego z nowotworem zachoruje w trakcie jego życia ze złośliwą chorobą. Na przykład, żeńskie nosiciele konkretnej mutacji mają ryzyko zachorowania na raka piersi o 25%, podczas gdy 75% z nich pozostanie zdrowych.

    Onkolog w Moskwie zaleca przejście testów genetycznych tylko tym pacjentom, którzy mają wysokie ryzyko przeniesienia wrodzonej mutacji genetycznej, która determinuje ryzyko rozwoju nowotworu złośliwego.

    Poniżej przedstawiono czynniki, które pomogą zidentyfikować pacjentów z ryzykiem:

    • Obecność rodzinnej historii raka;
    • Trzech lub więcej krewnych na tej samej linii choruje na te same lub powiązane ze sobą formy raka;
    • Wczesny rozwój choroby. U dwóch lub więcej krewnych choroba jest diagnozowana we względnie wczesnym wieku;
    • Wiele nowotworów. Dwa lub więcej guzów rozwiniętych od tego samego członka rodziny.

    Wiele testów genetycznych ma na celu zidentyfikowanie tych mutacji, które zwiększają ryzyko zachorowania na raka, ale metody zapobiegania rozwojowi nowotworów nie zawsze są dostępne, w wielu przypadkach w oparciu o testy genetyczne, możliwe jest jedynie wczesne zdiagnozowanie guza. Dlatego przed podjęciem decyzji o przeprowadzeniu badań genetycznych, pacjent musi w pełni zrozumieć obciążenia psychiczne, jakie wiedza może spowodować zwiększone ryzyko zachorowania na raka. Procedura badania rozpoczyna się od podpisania "świadomej zgody na badania genetyczne", która wyjaśnia charakter i specyfikę planowanych badań, ich możliwe wyniki i gwarantuje ich poufność. Po podpisaniu tego dokumentu odbywa się pobieranie próbek materiału biologicznego (krwi lub zeskrobnięć z błony śluzowej wewnętrznej powierzchni policzka). Po otrzymaniu wyników badania pacjent zostaje zaproszony do ponownego przesłuchania, w którym mogą brać udział jego członkowie rodziny.

    Omówienie wyników badań genetycznych

    Wiele rozpowszechnionych chorób, w tym nowotworów złośliwych, może mieć zwiększone występowanie w poszczególnych rodzinach. Dlatego znajomość historii medycznej twojej rodziny jest bardzo ważna dla zapobiegania i wczesnego wykrywania tych chorób.

    Uważa się, że około 10% wszystkich chorób z guzami nowotworowymi jest wrodzonych. Do chwili obecnej istnieje kilka genów, które określają dziedziczne ryzyko raka. Każdego roku opisują nowe geny związane z tą grupą. Wiele osób w rodzinach z większą zachorowalnością na raka ma tendencję do poddawania się testom genetycznym w celu samodzielnego wyjaśnienia, czy są zagrożone. Wyjątkowość testów genetycznych polega również na tym, że na podstawie ich wyników można ocenić stopień ryzyka dla innych członków rodziny. Z tych powodów wyniki testów genetycznych jednego członka rodziny powinny zostać omówione ze wszystkimi krewnymi.

    Omówienie pozytywnego wyniku testu z dorosłymi członkami rodziny

    Wyniki testów genetycznych mają ogromny wpływ na sferę medyczną i emocjonalną zarówno pacjenta, który został przetestowany, jak i całej jego rodziny. Większość wrodzonych zespołów (takich jak wrodzony rak piersi i jajnika, wrodzony rak jelita grubego, rodzinna polipowatość gruczolakowata) jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że jeśli test pacjenta wykazuje obecność mutacji genu, to jego rodzice, dzieci, bracia i siostry automatycznie mają 50% szans na posiadanie zmutowanego genu. Wujek, ciotki, siostrzeńcy, dziadkowie mają 25% szansy.

    Osoby, których analiza genetyczna wykazała obecność zmutowanej formy genu, mają znacznie wyższe ryzyko rozwoju guza niż średnia w populacji. Jeśli w chwili badania mają już złośliwy nowotwór, pozostaje ryzyko wystąpienia powtarzających się przypadków choroby.

    Pacjent, który uzyskał pozytywny wynik testu genetycznego, może odczuwać różne uczucia. Najczęściej to się dzieje:

    • Smutek;
    • Strach;
    • Niepokój;
    • Depresja;
    • Wina dla możliwego przeniesienia mutacji na dzieci;
    • Ulga od zrozumienia prawdziwej przyczyny choroby;
    • Pragnienie podjęcia środków w celu zapobiegania lub leczenia choroby;
    • Wartość wyniku testu dla innych członków rodziny i znaczenie omawiania tych informacji. Jeśli członkowie rodziny zostali już poinformowani o potrzebie testów genetycznych, ułatwi to omówienie wyników.

    Z kim z krewnymi należy omówić wynik testu?

    Dwa najważniejsze aspekty informacji, które należy wziąć pod uwagę, to:

    1. Specyfika genu, mutacja, w której został wykryty, ponieważ wiele dziedzicznych zespołów nowotworowych wiąże się ze zmianami w więcej niż jednym genie;
    2. Specyfika mutacji. Mutacje genów są zwykle oznaczone kombinacją liter i cyfr, na przykład mutacja 187delAG w genie BRCA1. Jest to informacja dla laboratorium, aby sprawdzić innych członków rodziny pod kątem tej samej mutacji genetycznej. Dlatego będzie użyteczne, jeśli wszyscy członkowie rodziny otrzymają kopię raportu z testu.

    Ci krewni, którzy są narażeni na ryzyko wrodzonej mutacji genetycznej powinni skonsultować się z lekarzem i genetykiem.

    Istnieje kilka sposobów rozmawiania z krewnymi na temat wyników testu genetycznego:

    • Idź na wyniki testu i skonsultuj się z genetykiem z kimś z rodziny i pozwól mu porozmawiać z resztą rodziny o wynikach testu;
    • Wybierz preferowany formularz, aby wysłać informacje o testowaniu do krewnych - telefonicznie, przez e-mail lub w osobistej rozmowie;
    • Napisz list. To może być łatwiejsze, gdy komunikujesz się z krewnymi, którzy mieszkają daleko od ciebie lub z tymi, z którymi nie jesteś szczególnie blisko, ale którzy również muszą zgłosić potencjalne ryzyko choroby. Zapytaj o treść listu u swojego lekarza prowadzącego - pomoże ci to poprawnie sformułować wyniki ankiety i wynikające z niej ryzyko.

    Należy zrozumieć, że inni członkowie rodziny mogą doświadczać innych emocji na temat możliwości i konieczności poddania się testom genetycznym. Najważniejsze jest to, że mają informacje i mają możliwość podjęcia niezależnej decyzji, czy poddać się dodatkowemu egzaminowi, a jeśli go zdać, to kiedy.

    Omówienie wyników badań genetycznych z udziałem dzieci

    Istnieje ograniczona liczba wrodzonych zespołów nowotworowych, w których występuje zwiększone ryzyko choroby w młodym wieku. Jest to rodzinna polipowatość gruczolakowata, zespół wielu nowotworów endokrynnych typu 2A i 2B oraz zespół Hippel-Lindau. Jeśli w twojej rodzinie wykryto mutację genetyczną swoistą dla tych zespołów, bardzo ważne jest określenie ryzyka tej mutacji u dzieci i muszą one przejść badanie genetyczne. Dzieci, które są nosicielami mutacji specyficznej dla tych zespołów, powinny regularnie przechodzić badania przesiewowe rozpoczynające się w młodym wieku. Bardzo ważne jest, aby wyjaśnić dziecko zgodnie z jego wiekiem i poziomem rozwoju, dlaczego powinien regularnie poddawać się badaniu.

    Nie zaleca się narażania dziecka na badania genetyczne, jeśli w rodzinie występują te formy choroby, które przejawiają się tylko w stanie dorosłym. Niemniej ważne jest, aby odpowiadać na pytania dzieci dotyczące historii rodziny tak otwarcie i uczciwie, jak to tylko możliwe. W miarę dorastania dziecko może zadawać pytania dotyczące przypadków raka w rodzinie. Należy zrozumieć, że rzetelne i wyczerpujące odpowiedzi w tej sytuacji oraz wiedza na temat wywiadu rodzinnego są niezbędne, aby zmniejszyć ryzyko choroby w przyszłości.

    Dyskusja na temat rodzinnej historii raka i pozytywne wyniki testów genetycznych nie są łatwym krokiem. Jednak dzieląc się tymi informacjami z innymi członkami rodziny, robisz krok w kierunku zmniejszenia ryzyka zachorowania na raka i przekazujesz tę szansę następnemu pokoleniu.

    Co robić z ludźmi, którzy mają genetyczną predyspozycję do raka?

    Przede wszystkim nie należy wpadać w panikę, ponieważ wykrywana mutacja nie oznacza 100% prawdopodobieństwa wystąpienia nowotworu złośliwego, ale pozwala na podjęcie szeregu działań zapobiegawczych mających na celu zapobieganie chorobie. Najważniejszym z nich jest regularna kontrola lekarska onkologa i opracowanie zestawu środków zapobiegawczych mających na celu zmniejszenie ryzyka rozwoju choroby. Obecnie wprowadzane są protokoły profilaktyki uzależnień od określonych genetycznie odmian nowotworów, ważne jest również, aby pacjenci stosowali się do specjalnych zaleceń żywieniowych i unikali przyjmowania pewnych leków. Przy wyborze zawodu należy wziąć pod uwagę wiedzę o istnieniu konkretnego zespołu genetycznego, ponieważ niektóre zagrożenia zawodowe mogą przyczynić się do realizacji niekorzystnego programu genetycznego. Umiejętnie skonstruowana obserwacja pozwoli na zdiagnozowanie guza we wczesnych stadiach jego rozwoju, gdy sam pacjent, z powodu bezobjawowego przebiegu choroby, nie wie o jego wystąpieniu. Wczesne wykrycie i usunięcie guza zapobiega powstawaniu przerzutów, sprawia, że ​​operacja jest mniej traumatyczna dla pacjenta, pozwala rozpocząć skuteczne leczenie najnowszymi lekami. Według statystyk ponad 95% pacjentów z wykrytymi w porę nowotworami jest całkowicie wyleczonych i prowadzi pełne życie.

O Nas

Kręgosłup jest najczęstszym miejscem do tworzenia przerzutów. Przerzuty w kręgosłupie Są to nowotwory wtórne, co oznacza, że ​​proces nowotworowy rozpoczął się w innych częściach ciała.