Test do identyfikacji lokalizacji genetycznej do onkologii

Wiele osób martwi się o to, czy rak jest chorobą dziedziczną, czy istnieje dziedziczna predyspozycja do chorób onkologicznych.

Rak jest dość powszechną chorobą. I nawet jeśli w rodzinie wśród krewnych jest kilka przypadków chorób onkologicznych, jest jeszcze za wcześnie, aby powiedzieć, że rak jest dziedziczny. Najczęściej jest to spowodowane podobnym sposobem życia, narażeniem na działanie czynników rakotwórczych lub po prostu nagromadzeniem niebezpiecznych mutacji w trakcie naturalnego starzenia się. Jednak do 5% wszystkich nowotworów jest bezpośrednio związanych z obecnością genetycznych predyspozycji. W przypadku niektórych typów nowotworów wskaźnik ten jest znacznie wyższy.

Główne rodzaje nowotworów przenoszone przez dziedziczenie

Chorobom dziedzicznym można przypisać do 10% nowotworów sutka, do 20% raka jajnika, około 3% nowotworów okrężnicy i endometrium.

Wrodzone zespoły nowotworowe to grupa chorób związanych z przenoszeniem z pokolenia na pokolenie praktycznie śmiertelnej predyspozycji do określonego rodzaju nowotworu. Co najmniej 1% zdrowych osób jest nosicielami patogennych mutacji, które zwiększają ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej.

Mechanizm rozwoju nowotworów w obecności predyspozycji

Normalnie wszystkie komórki w ciele są w równowadze między procesami podziału komórki i śmierci. Pojedyncze uszkodzenia genetyczne w komórce są prawie zawsze kompensowane przez komórkowe systemy naprawcze. W przeciwnym razie dowolny wielokomórkowy organizm natychmiast umrze na raka. Ponadto każda osoba ma dwie kopie każdego genu (jeden otrzymany od ojca, drugi od matki). Nawet jeśli osoba z jednego z rodziców dziedziczy pojedynczą mutację nowotworową, jest całkowicie zdrowy. Ale ta mutacja jest obecna w każdej komórce ciała, więc dla niego droga do raka jest skrócona, droga od normalnej komórki do guza jest znacznie zmniejszona. Tacy ludzie mają praktycznie śmiertelną predyspozycję do raka, ryzyko wynosi 70-90%.

Tacy pacjenci charakteryzują się:

  1. Przygniata historię rodziny
  2. Niezwykle wczesny wiek rozwoju nowotworów
  3. Obecność nowotworów pierwotnie wielokrotnych.

Jeśli ludzie zwykle chorują na choroby nowotworowe w wieku 60-65 lat, to w przypadku dziedzicznego zespołu nowotworowego - 20-25 lat wcześniej. Ważny aspekt: ​​młodzi pacjenci, nawet skutecznie wyleczeni, mają pierwotny charakter choroby, tj. znowu zachorują na raka w ciągu kilku lat, ponieważ istnieje genetyczna predyspozycja.

Najsłynniejszą formą dziedzicznego zespołu jest dziedziczna choroba nowotworowa piersi i jajników, spowodowana mutacją BRCA w genie. Zespół nazywa się w ten sposób, nie można go oddzielić, chociaż najsłynniejsze geny BRCA1 i BRCA2 są zazwyczaj związane z rakiem piersi. Jest również nazywany zespołem Angeliny Jolie.

Uważa się, że do transformacji guza konieczne jest gromadzenie 5-6 mutacji w istotnych genach. Naruszenie równowagi procesu podziału komórki i śmierci z powodu genetycznych uszkodzeń poszczególnych komórek prowadzi do złośliwej transformacji i niekontrolowanego wzrostu nowotworu. Z reguły kluczowe mutacje wpływają na dwie grupy genów:

  1. Activated protooncogenes - zwykle takie geny powodują podział komórek. Jeśli istnieje mutacja aktywująca, komórka jest "zmuszana" do dzielenia non-stop.
  2. Inaktywacja anty-onkogenów - zwykle ta grupa genów kontroluje systemy naprawy DNA i, jeśli to konieczne, wyzwala naturalną śmierć komórek - apoptozę. Inaktywacja mutacji takich genów "wyłącza" naturalne systemy naprawy i utrzymuje stabilność genomu komórkowego.

Rozpoznanie dziedzicznych zespołów nowotworowych

W przypadku występowania klinicznych objawów dziedzicznego raka pacjenci powinni wykonywać badania genetyczne molekularne pod kątem obecności charakterystycznych uszkodzeń genetycznych. Bardzo ważne jest określenie genetycznej predyspozycji do raka.

Dlaczego musisz wiedzieć o obecności predyspozycji do raka?

  1. Obecność pewnych zaburzeń genetycznych wymaga korekty taktyki leczenia - zakresu operacji i / lub charakteru przepisanej terapii. Ponadto, jeśli istnieje predyspozycja, istnieje potrzeba ostrożności w monitorowaniu nawrotu choroby.
  2. Jeśli wykryta zostanie dziedziczna mutacja, zaleca się badanie genetyczne krewnych w celu zidentyfikowania zdrowych nosicieli odmian chorobotwórczych. W przypadku nosicieli mutacji opracowano zalecenia dotyczące zapobiegania i wczesnego wykrywania raka.

Być może rozwój techniki w niedalekiej przyszłości pozwoli na genetyczny przegląd całej populacji pod kątem różnych zespołów, w tym dziedzicznego raka.

Kompletna analiza sekwencji genów (sekwencjonowanie) jest trudnym i czasochłonnym zadaniem, które dziś w Rosji przeprowadza się na wystarczającym poziomie tylko w kilku laboratoriach.

Genetyczne predyspozycje do raka

Część nowotworów złośliwych genetycznie określona: genetyczną predyspozycją do raka - jest obecność w genotypie rodziny wadliwych genów przekazywane na potomstwo, co objawia się często przypadków raka w bliskich krewnych. Konieczne jest dokładne poznanie historii rodziny, aby zapobiec wystąpieniu raka.

Wszystkie informacje znajdują się w genach - rak można zaprogramować w chromosomach

Wrodzone warianty raka

Część raka występuje z przerażającą regularnością wśród członków tej samej rodziny. Genetyczne predyspozycje do raka z powodu osobliwości anomalii chromosomowych: pokoleń tych samych członków rodziny mijają się zmutowane geny, które powodują lub mogą powodować nowotwór złośliwy w narządów lub tkanek. Do typowych postaci dziedzicznych nowotworów należą:

  • rak piersi;
  • obrzęk jelita grubego;
  • rak jajnika;
  • białaczka;
  • czerniak;
  • obrzęk w żołądku;
  • wielokrotna neoplazja endokrynna;
  • nephroblastoma;
  • chłoniak;
  • rodzinna polipowatość jelita.

Wykrycie patologii onkologicznej w jednym lub więcej bliskich krewnych - jest okazją do obowiązkowego specjalisty nadzoru dla całej rodziny: lepiej jest zapobiegać lub terminowe wykryć niż uzyskanie guzek w zaawansowany.

Genetyczne predyspozycje do raka - co robić

Najczęstszymi wariantami onkologii rodzinnej są choroby piersi u kobiet i choroby jelit. Każdy musi zwracać uwagę na historię rodziny - jeśli ktoś z krewnych ma raka, musisz znaleźć dokładną diagnozę i skonsultować się z lekarzem genetykiem. Jeśli to konieczne, i na zeznaniach prewencyjnej (ostrzeżenie) leczenie powinno być: Wiedząc, jakie ryzyko zachorowania na raka, możliwe jest wykonywanie operacji bez czekania na rozwój choroby (dwustronna mastektomii protezy piersi, podobnie jak Angelina Jolie, o rodzinną historią raka piersi u matka i jej ciotka). W większości przypadków nie ma potrzeby wykonywania operacji, ale konieczne jest ścisłe i dokładne stosowanie się do zaleceń lekarza przez całe życie.

Taktyka badań i leczenia

Geny uzyskane po urodzeniu się nie zmieniają. Jeśli rodzice lub krewni mają onkologię, musisz wykonać następujące czynności:

  1. Oceń rodzinną historię medyczną;
  2. Wykonaj analizę genetyczną;
  3. Regularnie obserwować u lekarza profilaktycznego.

Jeśli ryzyko zachorowania na raka jest wysokie, powinieneś zrobić wszystko, aby jak najszybciej wykryć pierwsze oznaki patologii.

Zbieranie rodzinnej historii medycznej jest pierwszym krokiem do identyfikacji ryzyka onkologii

Anamneza

Zbieranie rodzinnej historii medycznej jest ważnym elementem w zapobieganiu nowotworom złośliwym. Poniższe dane będą obowiązkowe i najbardziej pouczające dla genetyka:

  • precyzyjne diagnozy onkopatologii;
  • głębia zanurzenia w rodowodzie - do 3 pokoleń ze strony matki i ojca;
  • obecność chorób przewlekłych;
  • wiek, w którym wykryto raka;
  • wynik choroby (śmierć lub wyzdrowienie).

Dla lekarza jest ważne, wszelkie szczegóły i niuanse, więc wskazane jest, aby zebrać informacje jak najpełniej, ustalenie nie tylko choroby, ale także wpływ czynników rakotwórczych (palenie, alkohol, środki chemiczne, narażenia zawodowego).

Badanie genetyczne

Nowoczesna diagnostyka laboratoryjna jest w stanie ocenić kariotyp każdej osoby, rozkładając chromosomy na półki i ujawniając wadliwe geny. Żadna analiza nie daje żadnej 100% gwarancji, ale genetyczna predyspozycja do raka w wykrywaniu nieprawidłowości chromosomowych jest ważnym czynnikiem w wykrywaniu wysokiego ryzyka złośliwości. W wyniku analizy musisz skontaktować się z genetykiem.

Dalsze postępowanie z lekarzem

W identyfikacji możliwego pojawienia się raka, nie można panikować i dostać depresji czy regularnych wizyt u lekarza oraz ocenę sytuacji zdrowotnej, możliwe jest wykrycie choroby w odpowiednim czasie i pozbyć się nowotworów we wczesnym stadium rozwoju, kiedy szanse na przeżycie są maksymalne. Dla każdego typu onkopatologii istnieją programy do diagnozy i leczenia, dlatego musisz słuchać lekarza i uważnie przestrzegać zaleceń. W szczególności, zagrożenie rakiem piersi każda kobieta powinna robić regularne badania USG piersi i mammografii, badania na markery nowotworowe oraz co najmniej 2 razy w roku, aby odwiedzić lekarza, mammologisty.

Istniejące predyspozycje genetyczne do raka nie są gwarancją guza, ani nie jest to werdykt, który stawia krzyż na życie. Rokowanie na raka w obecności obciążonej dziedziczności jest zawsze indywidualne, a możliwości rozwiązania problemu są zawsze - co najważniejsze - nie próbują angażować się w samoobsługę, a następnie zwrócić się do specjalisty.

Wrodzone formy raka

Wrodzone formy raka - heterogenna grupa złośliwych nowotworów różnych narządów spowodowana dziedziczeniem jednego lub więcej genów, które powodują określoną formę raka lub zwiększają prawdopodobieństwo jej rozwoju. Zdiagnozowano na podstawie wywiadu rodzinnego, badań genetycznych, objawów i dodatkowych danych badawczych. Taktyka leczenia zależy od rodzaju i zakresu nowotworów. Ważną rolę w zapobieganiu rozwojowi nowotworów, obejmujący regularne badanie pacjenta, eliminacja czynników ryzyka, leczenie stanów przedrakowych i usunięciu narządów docelowych.

Wrodzone formy raka

Dziedziczne formy raka - grupa nowotworów złośliwych, spowodowana mutacją jednego lub więcej genów i przenoszona przez dziedziczenie. Około 7% ogólnej liczby chorób onkologicznych stanowi. Prawdopodobieństwo pojawienia się guza różni się istotnie, w zależności od specyficznej mutacji genetycznej i warunków życia nosicieli genu. Istnieją tak zwane "rodziny nowotworowe", w których do 40% krewnych cierpi na złośliwe nowotwory.

Obecny poziom rozwoju badań genetycznych pozwala wiarygodnie ustalić obecność wadliwych genów u członków rodziny, którzy są zagrożeni wrodzonymi postaciami raka. W związku z tym, współcześni naukowcy i praktycy coraz bardziej koncentrują się na środkach zapobiegawczych mających na celu zapobieganie chorobom tej grupy. Rozpoznanie i leczenie dziedzicznych postaci raka są prowadzone przez genetyków, specjalistów z zakresu onkologii, gastroenterologii, pulmonologii, endokrynologii i innych dziedzin medycyny.

Przyczyny dziedzicznych postaci raka

Współczesne badania niezawodnie potwierdzają teorię genetycznej natury raka. Ustalono, że przyczyną rozwoju wszystkich postaci chorób onkologicznych są mutacje DNA, w wyniku czego powstaje klon komórek zdolnych do niekontrolowanego rozmnażania. Pomimo genetycznie zdeterminowanej natury nowotworów złośliwych, nie wszystkie nowotwory są dziedzicznymi postaciami raka. Zwykle występowanie nowotworów nie spowodowało dziedziczone mutacje somatyczne wywołane promieniowaniem jonizującym, ekspozycję na czynniki rakotwórcze, pewnych infekcji wirusowych, obniżenie odporności, i innych czynników.

Prawdziwie dziedziczne formy raka są rzadsze niż sporadyczne. Ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe są niezwykle rzadkie 100% - uszkodzenie genetyczne, upewnij się, że powoduje raka, znajdują się tylko w 1 na 10000 osób, w innych przypadkach jest to kwestia bardziej lub mniej wyraźne predyspozycje do pewnych zmian nowotworowych. Około 18% zdrowych ludzi ma dwa lub więcej krewnych z rakiem, ale niektóre z tych przypadków jest wynikiem zbiegów okoliczności i wpływ niekorzystnych czynników zewnętrznych, nie odziedziczył raka.

Specjaliści byli w stanie zidentyfikować objawy dziedzicznego fenotypu guza:

  • Młody wiek pacjentów w momencie wystąpienia objawów
  • Skłonność do wielu uszkodzeń różnych narządów
  • Obustronna neoplazja sparowanych narządów
  • Dziedziczenie raka zgodnie z prawami Mendla.

Należy wziąć pod uwagę, że u wszystkich pacjentów z dziedzicznymi postaciami raka nie można wykryć wszystkich powyższych objawów. Jednak izolacja takich parametrów pozwala nam różnicować guzy dziedziczne od sporadycznych z wystarczającą pewnością. Biorąc pod uwagę naturę cech dziedzicznych, rozróżnia się następujące warianty transmisji anomalii genetycznych:

  • Dziedziczenie genu, który wywołuje rozwój określonej choroby onkologicznej
  • Dziedziczenie genu, który zwiększa prawdopodobieństwo określonej zmiany onkologicznej
  • Dziedziczenie kilku genów, które powodują raka lub zwiększają ryzyko jego wystąpienia.

Mechanizmy rozwoju dziedzicznych postaci raka nie zostały jeszcze w pełni ustalone. Naukowcy sugerują, że najbardziej prawdopodobne jest zwiększenie liczby mutacji komórkowych, zmniejszenie skuteczności eliminacji mutacji na poziomie komórkowym oraz zmniejszenie skuteczności eliminacji patologicznie zmienionych komórek na poziomie organizmu. Przyczyną zwiększenia liczby mutacji komórkowych jest dziedziczna obniżka poziomu ochrony przed zewnętrznymi mutagenami lub naruszenie funkcji konkretnego narządu, który powoduje zwiększoną proliferację komórek.

Przyczyną obniżenia skuteczności eliminacji mutacji na poziomie komórkowym w dziedzicznych postaciach raka może być brak lub brak aktywności niektórych enzymów (na przykład w przypadku Xerodermy pigmentowej). Redukcja eliminacji zmienionych komórek na poziomie organizmu może być spowodowana przez dziedzicznie spowodowane zaburzenia odporności lub wtórnej supresji układu odpornościowego w rodzinnych zaburzeniach metabolizmu.

Dziedziczne formy raka kobiecego układu rozrodczego

Istnieje kilka zespołów charakteryzujących się wysokim ryzykiem zachorowania na raka w żeńskim układzie rozrodczym. W przypadku trzech zespołów przekazywane są nowotwory jednego narządu: rak jajnika, rak macicy i rak piersi. Wraz z pozostałymi dziedzicznymi postaciami raka ujawnia się predyspozycja do rozwoju nowotworów o różnych lokalizacjach. Przydzielenie rodzinnego raka jajnika i piersi; nowotwór rodzinny jajników, macicy i piersi; nowotwór rodzinny jajników, macicy, piersi, GIT i płuc; rodzinny rak macicy i przewodu żołądkowo-jelitowego.

Wszystkie wymienione dziedziczne formy raka mogą być spowodowane różnymi anomaliami genetycznymi. Najczęstsze defekty genetyczne to mutacje genów supresorowych nowotworów BRCA1 i BRCA2. Mutacje te występują u 80-90% pacjentów z dziedzicznym rakiem jajnika i piersi. Jednakże, w niektórych zespołach mutacje identyfikuje się 80-45% wszystkich pacjentów, co wskazuje na obecność innych, jeszcze niezbadanych genów, które wywołują rozwój dziedzicznych form raka żeńskich narządów rozrodczych.

W przypadku pacjentów z dziedziczną zespołów posiada określone właściwości, w szczególności: - wczesnym początku miesiączki, dysplastycznych i procesów zapalnych często (mastopatii, endometrioza, choroby zapalne miednicy), na wysoką częstość występowania cukrzycy. Diagnozę przeprowadza się na podstawie wywiadu rodzinnego i danych z badań genetycznych molekularnych.

W przypadku ujawnienia się predyspozycji do dziedzicznych postaci raka, przeprowadza się szeroko zakrojone badania, zaleca się porzucenie złych nawyków, przepisanie specjalnej diety i skorygowanie profilu hormonalnego. Po osiągnięciu wieku 35-45 lat, zgodnie ze wskazaniami, wykonuje się profilaktycznie dwuetapową mastektomię lub owariektomię. Plan leczenia nowo powstałych nowotworów jest zgodny z ogólnymi zaleceniami dotyczącymi nowotworów odpowiadających im lokalizacji. Dziedziczne nowotwory tej grupy zachowują się całkiem przychylnie, pięcioletni wskaźnik przeżycia dla takich postaci raka jest 2-4 razy wyższy niż w sporadycznych przypadkach choroby.

Dziedziczne formy raka układu pokarmowego

Istnieje rozległa grupa dziedzicznych zespołów o wysokim prawdopodobieństwie wystąpienia nowotworów przewodu pokarmowego. Najczęściej spotykany jest zespół Lyncha - rak jelita grubego bez raka okrężnicy, przenoszony przez autosomalny typ dominujący. Wraz z rakiem jelita grubego u pacjentów z zespołem Lyncha można zdiagnozować raka moczowodu, raka jelita cienkiego, raka żołądka i raka macicy. Choroba może być spowodowana przez terminalne mutacje różnych genów, najczęściej - MLH1, MSH2 i MSH6. Prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Lyncha w anomaliach tych genów wynosi od 60 do 80%.

Ponieważ pacjenci z tym dziedzicznej postaci raka uwagę jedynie około 3% całkowitej liczby pacjentów chorych na raka jelita grubego, raka, przesiewowe badania genetyczne są uważane za nieodpowiednie i mogą być stosowane jedynie w celu identyfikacji predyspozycji. Zdrowi pacjenci powinni regularnie poddawać zaawansowaną kontrolę, w tym kolonoskopii, gastroskopii, USG jamy brzusznej i miednicy USG (kobiety). Kiedy pojawia się nowotwór, zaleca się wykonanie resekcji niesegmentowej i subtotalnej kolektomii.

Drugą najczęstszą dziedziczną postacią raka żołądkowo-jelitowego jest rodzinna gruczolakowatość jelita grubego (SATK), przenoszona również przez typ autosomalny dominujący. Choroba jest spowodowana mutacją w genie APC. Istnieją trzy typy SATK: osłabiona (mniej niż 100 polipów), klasyczna (od 100 do 5000 polipów), ciężka (ponad 5000 polipów). Ryzyko transformacji nowotworowej w przypadku braku leczenia wynosi 100%. W przypadku pacjentów z tym dziedzicznych postaci choroby nowotworowej mogą być wykrywane gruczolaków jelita cienkiego, w dwunastnicy i żołądka, nowotwory centralnego układu nerwowego, nowotwory tkanek miękkich, stwardnienie osteofibroma i kostniak. Wszyscy pacjenci przechodzą coroczną kolonoskopię. W przypadku złośliwości, pacjenci z ciężkimi i klasycznymi dziedzicznymi postaciami raka przechodzą koloktektomię. Przy osłabionym typie SATK możliwa jest endoskopowa polipektomia.

Grupa hamartomicznych zespołów poliposowych obejmuje polipowatość młodzieńczą, zespół Peits-Jagers i chorobę Cowdena. Te dziedziczne formy raka objawiają się polipowatością żołądka, jelita cienkiego i grubego. Często łączy się ze zmianami skórnymi. Mogą występować nowotwory jelita grubego, żołądka i jelita cienkiego. Pokazano regularne badania endoskopowe przewodu pokarmowego. Z groźbą złośliwej degeneracji wykonuje się polipektomię endoskopową.

Wrodzone postacie raka żołądka dzielą się na dwa rodzaje: rozlany i jelitowy. Nowotwory dyfuzyjne rozwijają się z własnym zespołem dziedzicznym, spowodowanym mutacją genu CDH1. Guzy jelitowe wykrywa się w innych zespołach, w tym w mutacjach powodujących złośliwe nowotwory jajników i piersi, a także w zespole Lyncha. Ryzyko zachorowania na raka na mutację CDH1 wynosi około 60%. Pacjentom zaleca się profilaktyczną gastrektomię. W przypadku innych zespołów przeprowadza się regularne badania.

Inne dziedziczne formy raka

Jednym z szeroko znanych dziedzicznych nowotworów jest retinoblastoma, który jest przenoszony przez rodzaj autosomalny dominujący. Retinoblastoma należy do rzadkich nowotworów, dziedziczne formy raka stanowią około 40% ogólnej liczby zdiagnozowanych przypadków. Zwykle rozwija się we wczesnym dzieciństwie. Może uszkodzić jedno lub oba oczy. Leczeniem jest kriocoagulacja lub fototerapia, ewentualnie w połączeniu z radioterapią i chemioterapią. Przy szeroko rozpowszechnionych formach wykonuje się wyłuszczenie gałki ocznej.

Inną dziedziczną postacią raka występującą w dzieciństwie jest nephroblastoma (guz Wilmsa). Rodzinne formy choroby są rzadkie. Nephroblastoma często łączy się z anomaliami w rozwoju układu moczowo-płciowego. Przejawia się przez ból i makroskopowe krwiomocz. Leczenie - nefrektomia, radioterapia, chemioterapia. W literaturze są opisy skutecznych operacji oszczędzających narządy, ale takie interwencje nie zostały jeszcze wprowadzone do szerokiej praktyki klinicznej.

Zespół Lee-Fraumeni jest dziedziczną postacią autosomalnego dominującego typu raka. Przejawia się to we wczesnym wystąpieniu mięsaka, raka piersi, ostrej białaczki, neoplazji kory nadnerczy i ośrodkowego układu nerwowego. Nowotwory są zwykle diagnozowane przed 30 rokiem życia, mają tendencję do nawrotów. Pokazane są regularne badania profilaktyczne. W związku z wysokim ryzykiem wystąpienia innych nowotworów, taktyki leczenia już istniejących nowotworów mogą różnić się od ogólnie akceptowanych.

Wrodzone predyspozycje do chorób onkologicznych

CZĘŚĆ 1: Wprowadzenie i pytania ogólne

Pojęcie "raka" łączy w sobie ponad 100 różnych chorób, których główną cechą jest niekontrolowany i nieprawidłowy podział komórek. Nagromadzenie tych komórek tworzy patologiczną tkankę zwaną guzem. Niektóre formy raka, takie jak na przykład rak krwi, nie tworzą masy guza. Guzy są łagodne (nienowotworowe) lub złośliwe (rakowe). Guzy łagodne mogą rosnąć, ale nie mogą rozprzestrzenić się na odległe części ciała i zwykle nie zagrażają życiu pacjenta. Złośliwy wzrost guza w procesie przenikania do otaczających tkanek, narządów i rozprzestrzeniać się poprzez strumień krwi i limfy do odległych części ciała (przerzuty).

Niektóre odmiany nowotworów złośliwych mogą wpływać na węzły chłonne. Węzły chłonne w normie to małe struktury, które mają postać fasoli fasolowej. Ich główną funkcją jest filtracja przepływającego przez nie przepływu limfy i jego oczyszczenie, co ma ogromne znaczenie w funkcjonowaniu obronnej obrony organizmu. Węzły chłonne są ułożone w klastry w różnych częściach ciała. Na przykład na szyi, pod pachami i okolicy pachwinowej. Komórki nowotworowe odłączone od guza, mogą przemieszczać się w organizmie przez krew i limfę, rozliczania w węzłach chłonnych i innych narządów i pozwalając wzrosnąć do nowego wzrostu guza. Ten proces nazywa się przerzutami. Guz przerzutowy nosi nazwę organu, z którego pochodzi, na przykład, jeśli rak sutka rozprzestrzenił się na tkankę płuc, nazywa się to przerzutowym rakiem piersi, a nie rakiem płuc.

Złośliwe komórki mogą pochodzić z dowolnego miejsca w ciele. Guz nazywa się zgodnie z typem komórek, z których pochodzi. Na przykład nazwa "rak" jest noszona przez wszystkie nowotwory utworzone z komórek skóry lub tkanki pokrywającej powierzchnię narządów wewnętrznych i przewodów gruczołu. "Mięsaki" pochodzą z tkanki łącznej, takiej jak mięsień, tłuszcz, włókniak, chrząstka lub kość.

Statystyka chorób onkologicznych

Po chorobach układu sercowo-naczyniowego rak jest drugą najczęstszą przyczyną zgonów w krajach rozwiniętych. Średnie 5-letnie przeżycie po rozpoznaniu raka (niezależnie od lokalizacji) wynosi obecnie około 65%.

Najczęstsze typy nowotworów złośliwych nowotworów, jeśli nie brać pod uwagę komórek podstawnych i płaskonabłonkowego raka skóry, szeroko rozprzestrzenionego w starszym wieku, to: rak piersi, prostaty, płuc i jelita grubego.

Pomimo faktu, że w różnych krajach, częstość występowania poszczególnych nowotworów wykonania różni się nieco, ale zasadniczo w wielu krajach rozwiniętych, płuca, jelita grubego, sutka i trzustki i raka prostaty - 5 najczęstszych przyczyn zgonów.

Rak płuc pozostaje główną przyczyną zgonów z powodu raka, a większość tych zgonów jest spowodowana paleniem. W ciągu ostatniego dziesięciolecia umieralność na raka płuc wśród mężczyzn zaczęła spadać, ale wśród kobiet nastąpił wzrost zachorowalności na raka płuc.

Jakie są czynniki ryzyka?

Do "czynników ryzyka" należą wszelkie okoliczności, które zwiększają prawdopodobieństwo choroby u konkretnej osoby. Niektóre czynniki ryzyka mogą być kontrolowane, takie jak na przykład palenie tytoniu lub niektóre infekcje. Inne czynniki ryzyka, takie jak wiek lub przynależność do określonej grupy etnicznej, nie mogą być kontrolowane.

Chociaż znanych jest wiele czynników ryzyka, które mogą wpływać na wystąpienie raka, większość z nich nie określiła jeszcze, czy dany czynnik może powodować chorobę samodzielnie, czy tylko w połączeniu z innymi czynnikami ryzyka.

Obecność czynników ryzyka może pomóc lekarzowi w identyfikacji pacjentów, u których występuje zwiększone ryzyko rozwoju określonej postaci raka.

Zrozumienie indywidualnego ryzyka zachorowania na raka jest bardzo ważne. Pacjenci, u których występowały w rodzinie przypadki zachorowania lub zgon z powodu raka, szczególnie w młodym wieku, są obarczeni dużym ryzykiem. Na przykład kobieta, której matka lub siostra miała raka piersi, ma podwojone ryzyko rozwoju tego nowotworu w porównaniu z tymi, u których rodzin nie wystąpiła choroba. Pacjenci w rodzinach o zwiększonej zachorowalności na raka powinni rozpocząć regularne badania przesiewowe w młodszym wieku i częściej je stosować. Pacjenci z ustalonym zespołem genetycznym przenoszonym w rodzinie mogą przejść specjalne badania genetyczne, na podstawie których zostaną określone indywidualne ryzyko dla każdego członka rodziny.

Starożytni Grecy uważali, że przyczyną raka jest nadmiar jednej z żywej wilgoci, którą nazwali "czarną żółcią". Medycyna XVII i XVIII wieku widziała przyczynę raka we wnikaniu w ciało pasożytów. Dzisiaj stało się jasne, o wiele więcej na temat związku między wystąpieniem raka a zmianami genetycznymi. Wirusy, promieniowanie ultrafioletowe, czynniki chemiczne i wiele innych mogą uszkodzić materiał genetyczny danej osoby, a jeśli pewne geny ulegną zmianie, dana osoba może rozwinąć się na raka. Aby zrozumieć, które specyficzne uszkodzenia genów są zdolne do inicjowania raka i jak to się dzieje, konieczne jest uzyskanie podstaw wiedzy o genach i genetyce.

Geny to maleńka i kompaktowo opakowana substancja znajdująca się w samym centrum każdej żywej komórki - w jej rdzeniu, funkcjonalnym i fizycznym medium informacji przekazywanych od rodziców do dzieci. Geny kontrolują większość procesów zachodzących w ciele. Niektóre geny odpowiadają za takie cechy wyglądu, jak kolor oczu lub włosów, inne - w grupie krwi, ale istnieje grupa genów odpowiedzialnych za rozwój (a raczej za niedorozwój) raka. Niektóre geny mają funkcję ochrony przed występowaniem mutacji "nowotworowych".

Geny składają się z miejsc kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) i znajdują się w specjalnych ciałach zwanych "chromosomami" umiejscowionych w każdej komórce ciała. Geny kodują informacje o strukturze białek. Białka pełnią specyficzne funkcje w ciele: niektóre promują wzrost i podział komórek, inne uczestniczą w ochronie przed infekcjami. Każda komórka w ludzkim ciele zawiera około 30 000 genów, a na podstawie każdego genu syntetyzowane jest białko, które ma unikalną funkcję.

W jaki sposób chromosomy przekazują informacje dziedziczne?

Normalnie każda komórka ciała zawiera 46 chromosomów (23 pary chromosomów). Niektóre geny w każdym chromosomie uzyskuje się od matki i innych od papieża. Pary chromosomów od 1 do 22 są kolejno ponumerowane i nazywane są "autosomalnymi". 23. para, która nazywa się "chromosomami płciowymi", określa płeć rodzącego się dziecka. Chromosomy płci są nazywane "X" ("X") i "Y" ("yerk"). Dziewczynki mają w swojej puli genetycznej „x” -hromosomy dwa, a chłopcy - „X” i „Y”.

Jak geny wpływają na rozwój raka?

W normalnej, dobrze skoordynowanej pracy, geny wspierają normalny podział i wzrost komórek. Gdy geny są uszkodzone - "mutacja" - może rozwinąć się rak. Zmutowany gen jest przyczyną, że nieprawidłowe, źle działające białko powstaje w komórce. To nienormalne białko w działaniu może być zarówno użyteczne dla komórki, jak i obojętne, a nawet niebezpieczne.

Być może pojawienie się dwóch głównych typów mutacji genowych. Jeśli mutacja może być przenoszona z jednego rodzica na dziecko, wówczas jest nazywana "bakteriogenną". Kiedy taka mutacja jest przenoszona z rodziców na dziecko, wówczas jest obecna w każdej komórce ciała tego dziecka, w tym w komórkach układu rozrodczego - plemnikach lub jajach. Ponieważ taka mutacja jest zawarta w komórkach układu rozrodczego. Następnie przekazywane z pokolenia na pokolenie. Mutacje germogenne są odpowiedzialne za rozwój mniej niż 15% nowotworów złośliwych. Takie przypadki raka nazywane są "rodziną" (czyli przenoszonymi w rodzinach) formami raka.

Większość przypadków nowotworów złośliwych rozwija się z powodu serii mutacji genetycznych, które występują w ciągu życia danej osoby. Takie mutacje są nazywane "nabytymi", ponieważ nie są wrodzone.

Większość nabytych mutacji jest spowodowana czynnikami środowiskowymi, takimi jak ekspozycja na toksyny lub czynniki rakotwórcze. Rak, który rozwija się w takich przypadkach, nazywa się "sporadycznie". Większość naukowców jest zdania, że ​​pewna liczba mutacji w kilku genach w pewnej grupie komórek jest konieczna do pojawienia się guza. Niektóre osoby mogą przenosić w swoich komórkach większą liczbę mutacji wrodzonych niż inne. Tak więc, nawet w równych warunkach środowiskowych, z taką samą ilością toksyn, niektórzy ludzie mają wyższe ryzyko zachorowania na raka.

Jakie geny wpływają na rozwój raka?

Znane są dwa główne typy genów, w których mutacje mogą powodować rozwój raka - są to "geny supresorowe" i "onkogeny".

Geny supresorowe guza mają właściwości ochronne. Zwykle ograniczają wzrost komórek poprzez kontrolowanie liczby podziałów komórkowych, przywracanie uszkodzonych cząsteczek DNA i terminową śmierć komórki. Jeśli występuje struktura mutacji genu supresji nowotworu (w wyniku powodów wrodzonych lub czynników środowiskowych w procesie starzenia się), komórki są w stanie rosnąć i dzielić się w sposób niekontrolowany i ostatecznie imogut utworzenia guza. Około 30 genów supresorowych nowotworów jest do tej pory znanych z orogenezy, w tym z BRCA1, BRCA2 i p53. Wiadomo, że około 50% wszystkich nowotworów złośliwych rozwija się z udziałem uszkodzonego lub całkowicie utraconego genu p53.

Onkogeny są zmutowanymi wersjami protoonkogenów. W normalnych warunkach proto-onkogeny określają liczbę cykli rozszczepienia, które może przeżyć zdrowa komórka. Kiedy w tych genach zachodzi mutacja, komórka jest w stanie szybko i nieograniczająco się dzielić, nowotwór powstaje z tego powodu, że nic nie ogranicza wzrostu i podziału komórek. Do tej pory dobrze poznano kilka dobrze znanych onkogenów, takich jak "HER2 / neu" i "ras".

W procesie rozwoju nowotworu złośliwego zaangażowanych było kilka genów

Do rozwoju nowotworu wymaga powstawania mutacji w wielu genach w jednej komórce, która zaburza równowagę wzrostu i podziału komórek. Niektóre z tych mutacji może być dziedziczna i jest już wstępnie istnieje w komórce, natomiast mogą wystąpić w trakcie życia człowieka inni. Różne geny mogą współdziałać nieprzewidywalnie ze sobą lub z czynnikami środowiskowymi, prowadząc ostatecznie do raka.

Na podstawie nowoczesnej wiedzy o szlakach nowotworowych opracowywane są nowe podejścia do kontroli raka, których celem jest odwrócenie wyników mutacji w genach supresorowych i onkogenów guza. Każdego roku w proces powstawania nowotworów zaangażowane są nowe geny.

Dlaczego ważne jest poznanie historii medycznej Twojej rodziny?

"Drzewo genealogiczne" zawiera informacje wizualne o przedstawicielach różnych pokoleń rodziny i ich związku. Znajomość historii medycznej rodziny może pomóc lekarzowi rodzinnemu w zrozumieniu, które dziedziczne czynniki ryzyka zagrażają Twojej rodzinie. Badania genetyczne mogą w niektórych przypadkach pozwalają dokładnie przewidzieć indywidualnej ryzyko rozwoju nowotworu, jednak wraz z kompilacją historii medycyny rodziny może być bardzo przydatny przy sporządzaniu najbardziej poprawnych prognoz. To dlatego, że rodzina historia medyczna odzwierciedla szerszy obraz niż zakresie badanych genów, ponieważ stan zdrowia członków rodziny dotkniętych innymi czynnikami ryzyka, takimi jak środowisko, zachowań i poziomu kultury.

W przypadku rodzin, w których występuje zwiększona zachorowalność na raka, badanie rodowodów medycznych może być ważnym krokiem w kierunku zapobiegania i wczesnej diagnozy choroby. W idealnej sytuacji może to zmniejszyć ryzyko choroby poprzez zmianę nawyków i stylu życia osoby, która ma ujemny czynnik dziedziczny. Na przykład: rzucenie palenia, zmiana codziennych nawyków na zdrowy tryb życia, regularne ćwiczenia i zrównoważone odżywianie - wszystko to ma pewną wartość zapobiegawczą. Ważne jest, aby pamiętać, że nawet obecność czynników ryzyka (czyli wszystkie czynniki, które zwiększają ryzyko zachorowania) rak nie oznacza 100% prawdopodobieństwo, że dany osobnik zachoruje na raka, to tylko oznacza, że ​​musi być świadomy ich zwiększonym ryzykiem rozwoju.

Bądźcie szczerzy w rozmowach z rodziną podczas omawiania problemu

Jeśli zdiagnozowano „rak”, nie wahaj się, aby omówić swój problem z członkami rodziny, to jest możliwe, że to pomoże im zrozumieć potrzebę regularnej kontroli stanu zdrowia, takich jak mammografia czy kolonoskopii jako strategii wczesnego wykrywania i leczenia tej choroby. Podziel się z rodziną informacjami na temat leczenia, leków, które przyjmujesz, nazwisk i specjalności swoich lekarzy leczących i kliniki, w której odbywa się leczenie. W przypadku nagłej sytuacji zdrowotnej informacje te mogą okazać się zbawienne. Jednocześnie zdobycie bardziej szczegółowej wiedzy na temat historii medycznej rodziny może być przydatne dla własnego leczenia.

Jak zebrać historię medyczną swojej rodziny?

Niezależnie od tego, w którą stronę pójdziecie, należy pamiętać, że najbardziej pouczająca i użyteczna jest historia medyczna, która jest gromadzona w sposób najbardziej szczegółowy i dokładny. Ważna informacja dotyczy nie tylko rodziców i rodzeństwa, ale także historii chorób dzieci, siostrzeńców, babć, dziadków, ciotek i wujków. W przypadku rodzin, w których liczba zachorowań na raka jest zwiększona, zaleca się:

  • Zbierz informacje o co najmniej 3 pokoleniach krewnych;
  • Uważnie analizuj informacje o stanie zdrowia krewnych zarówno matki, jak i ojca, ponieważ istnieją syndromy genetyczne, które są dziedziczone zarówno w linii żeńskiej, jak i męskiej;
  • Aby wskazać rodowód informacje na temat pochodzenia etnicznego w linii męskiej i żeńskiej, ponieważ niektóre zmiany genetyczne są bardziej powszechne wśród przedstawicieli niektórych grup etnicznych;
  • Zapisz informacje o problemach medycznych każdego krewnego, ponieważ nawet te stany, które wydają się nieistotne i niezwiązane z chorobą podstawową, mogą służyć jako klucz do informacji na temat choroby dziedzicznej i indywidualnego ryzyka;
  • Dla każdego krewnego, który miał nowotwór złośliwy, konieczne jest wskazanie:
    • data urodzenia;
    • data i przyczyna śmierci;
    • rodzaj i umiejscowienie guza, (jeśli dostępne są dokumenty medyczne, wysoce pożądane jest dołączenie kopii wniosku histologicznego);
    • wiek, w którym ustalono rozpoznanie raka;
    • narażenie na czynniki rakotwórcze (np. palenie tytoniu, ryzyko zawodowe lub inne, które może powodować raka);
    • metody diagnozowania i metody leczenia;
    • historia innych problemów medycznych;

    Przeanalizuj rodzinną historię medyczną

    Po zebraniu wszystkich dostępnych rodzinnych informacji medycznych należy je omówić z lekarzem. Na podstawie tych informacji będzie w stanie wyciągnąć wnioski o obecności czynników ryzyka w odniesieniu do niektórych chorób, stworzyć indywidualny plan kontroli zdrowia, biorąc pod uwagę nieodłączne indywidualnych czynników ryzyka pacjenta i zalecenia dotyczące koniecznych zmian w stylu życia i nawyków, które mają na celu zapobieganie rozwojowi choroby.

    Konieczne jest również omówienie historii chorób rodzinnych z dziećmi i innymi krewnymi, ponieważ może to być dla nich przydatne pod względem zrozumienia odpowiedzialności za swoje zdrowie i stworzenia sposobu na życie, który może zapobiec rozwojowi choroby.

    Oprócz identyfikacji zagrożeń behawioralnych i zawodowych, analiza rodzinnej historii choroby może wskazywać na potrzebę badań genetycznych, w których przeprowadziliśmy badanie markerów genetycznych wskazujących na zwiększone ryzyko wystąpienia choroby, zidentyfikować nosicieli choroby, prowadzi bezpośredniego diagnozowania lub określania prawdopodobny przebieg choroby.

    Ogólnie rzecz biorąc, sygnały, które sprawiają, że jeden podejrzany jest nosicielem wrodzonego zespołu predyspozycji do raka, są następujące:

    • Powtarzające się przypadki zachorowań na raka u bliskich krewnych, zwłaszcza w kilku pokoleniach. Ten sam rodzaj guza, który występuje u krewnych;
    • Wystąpienie guza w niezwykle młodym wieku (młodszym niż 50 lat);
    • Przypadki powtarzających się nowotworów złośliwych u tego samego pacjenta;

    Historia medyczna w rodzinie, zawierająca którykolwiek z tych objawów, może wskazywać na zwiększone ryzyko zachorowania na raka u członków tej rodziny. Informacje te powinny być omówione z lekarzem prowadzącym i na podstawie jego rady zdecydować o dalszej taktyce w celu zmniejszenia indywidualnego ryzyka choroby.

    I PRZECIWKO TESTOWI GENETYCZNEMU

    Jeśli Ty i członkowie Twojej rodziny mieliście zwiększone ryzyko zachorowania na raka, czy chcieliście o tym wiedzieć? Czy mógłbyś powiedzieć innym członkom rodziny? Obecnie badania genetyczne umożliwiły w niektórych przypadkach zidentyfikowanie potencjalnych pacjentów, u których występuje ryzyko zachorowania na raka, ale decyzja o poddaniu się tym testom powinna opierać się na zrozumieniu problemu. Wyniki testu mogą zaburzyć emocjonalną równowagę osoby i wywołać negatywne emocje w odniesieniu do własnego zdrowia i zdrowia rodziny. Przed podjęciem decyzji o przejściu badań genetycznych skonsultuj się ze swoim lekarzem, genetykiem i krewnymi. Musisz być pewien, że jesteś gotowy, aby poprawnie otrzymać te informacje.

    Geny, ich mutacje i testy genetyczne

    Geny zawierają pewne informacje przekazywane rodzicom na dzieci. Różne warianty genów, a także zmiany ich struktury, są nazywane mutacjami. Jeśli taka zmutowana forma genu została uzyskana przez dziecko od ich rodziców, wówczas jest to mutacja wrodzona. Nie więcej niż 10% wszystkich nowotworów jest wynikiem mutacji wrodzonych. Tylko w rzadkich przypadkach pojedyncza mutacja może spowodować rozwój raka. Jednak niektóre specyficzne mutacje mogą zwiększać ryzyko nosiciela z rakiem. Testy genetyczne mogą mierzyć indywidualne ryzyko choroby. Obecnie nie ma analizy, która przewidywałaby 100% rozwoju guza złośliwego, ale testy mogą ujawnić ryzyko dla osoby, jeśli jest ona wyższa niż średnio w populacji.

    Plusy testów genetycznych

    Ludzie decydują się przejść testy genetyczne pod kątem skłonności do rozwoju nowotworów złośliwych z różnych powodów, w zależności od konkretnej sytuacji. Ktoś chce zrozumieć możliwą przyczynę już rozwiniętej choroby, kogoś - ryzyko zachorowania na raka w przyszłości lub ustalić, czy jest nosicielem choroby. Bycie nosicielem choroby oznacza, że ​​dana osoba ma gen o pewnej chorobie w swoim genomie ("niesie") bez objawów rozwoju samej choroby związanej z tym genem. Ponieważ nosiciele mogą przekazywać wadliwy gen swoim dzieciom, badania genetyczne mogą być przydatne w określaniu stopnia ryzyka dla planowanego potomstwa.

    Decyzja o poddaniu się badaniu jest indywidualna, do przyjęcia której należy skonsultować się z rodziną i lekarzem.

    Poniższe rozważania mogą służyć jako podstawa do przejścia testów genetycznych:

    • Wynik testów może być podstawą do szybkiej interwencji medycznej. W niektórych przypadkach osoby z predyspozycjami genetycznymi mogą zmniejszyć ryzyko zachorowania. Na przykład, kobiety są nosicielami genu predyspozycją do raka piersi i jajnika (BRCA1 lub BRCA2 zaleca się przeprowadzenie operacji prewencyjnej. Również osoby z podwyższonym ryzykiem raka, zaleca się, aby przejść bardziej szczegółowe badania diagnostyczne, unikać konkretnych czynników ryzyka lub podjęcia leczenia zapobiegawczego.
    • Badania genetyczne mogą zmniejszyć lęk. Jeśli ktoś ma kilku krewnych, którzy zachorują na raka, co może być oznaką genetycznej predyspozycji do chorób nowotworowych w rodzinie, wynik testów genetycznych może usunąć niepokój.
    • Pytania, które należy zadać sobie samemu, zanim przejdą testy: zanim zdecydujesz się na badania genetyczne, powinieneś być absolutnie pewien, że rozumiesz wszystkie zagrożenia związane z uzyskaniem wyniku tych badań i masz wystarczający powód, aby przejść przez to badanie. Warto również pomyśleć o tym, co zrobisz z wynikami. Poniżej wymieniono kilka czynników, które pomogą Ci podjąć decyzję:
      • Czy mam historię rodziny raka lub członków rodziny, którzy rozwinęli guz w stosunkowo młodym wieku?
      • Jakie będzie moje postrzeganie wyników testu? Kto pomoże mi wykorzystać te informacje?
      • Czy znajomość wyniku testu zmieni moje wsparcie medyczne lub wsparcie medyczne mojej rodziny?
      • Jeśli odkryjesz predyspozycje genetyczne, jakie kroki podejmiemy, aby zminimalizować moje osobiste ryzyko?
    • Dodatkowe czynniki wpływające na podejmowanie decyzji:
      • Testy genetyczne mają pewne ograniczenia i konsekwencje psychologiczne;
      • Wyniki testu mogą powodować depresję, niepokój lub poczucie winy.

    Jeśli ktoś uzyska pozytywny wynik testu, może to wywołać lęk lub depresję na temat prawdopodobieństwa zachorowania na raka. Niektórzy ludzie zaczynają uważać się za chorych, nawet jeśli nowotwór nie rozwija się u nich kiedykolwiek. Jeśli ktoś nie jest nosicielem zmutowanego genu wersjach, natomiast pozostali członkowie rodziny są z tego faktu może spowodować jego winy (tzw „Syndrom KZ”).

    • Testowanie może powodować napięcie między członkami rodziny. W niektórych sytuacjach jednostka może czuć się odpowiedzialna za to, że członkowie jego rodziny są nosicielami niepożądanego dziedziczenia. co stało się jasne dzięki jego inicjatywie przeprowadzenia testów. Może to prowadzić do rozwoju napięć w rodzinie.
    • Testowanie może zapewnić fałszywe poczucie bezpieczeństwa.

    Jeśli wyniki testów genetycznych danej osoby są negatywne, oznacza to, że dana osoba jest całkowicie chroniona przed rozwojem raka. Oznacza to jedynie, że jego osobiste ryzyko nie przekracza średniego ryzyka zachorowania na raka w populacji.

    • Wyniki testu mogą nie być jednoznacznie interpretowane. Genotyp konkretnej osoby może zawierać unikalne mutacje, które nie zostały jeszcze zbadane pod kątem predyspozycji do rozwoju nowotworów złośliwych nowotworów. Lub określony zestaw genów może zawierać mutację, której nie można ustalić za pomocą dostępnych testów. W każdym razie uniemożliwia to określenie ryzyka rozwoju guza nowotworowego, a ta sytuacja może służyć jako podstawa do odczuwania niepokoju i niepewności.
    • Wyniki testów mogą wpływać na kwestie poufności osobistej. Wniosek, przechowywany w osobistej dokumentacji medycznej pacjenta, może zostać udostępniony pracodawcy lub firmie ubezpieczeniowej. Niektórzy obawiają się, że wyniki testów genetycznych mogą być przyczyną genetycznej dyskryminacji.
    • Obecnie przeprowadzanie testów genetycznych i interpretacja ich wyników jest kosztowna i nieopłacana przez fundusze OMI lub LCA.

    Jest to szczegółowe informacje dyskusja, podczas której lekarz-genetyk z zaawansowanego szkolenia w onkologii i genetyki pomaga pacjenta i członków rodziny, aby zrozumieć znaczenie informacji na temat zdrowia, który mówi o dostępnych metodach wczesnej diagnostyki, optymalne protokołów do monitorowania stanu zdrowia członków rodziny, potrzeby programów profilaktyki i metod leczenia w przypadku rozwoju choroby.

    Zazwyczaj plan rozmowy obejmuje:

    • Definicja i omówienie istniejącego ryzyka. Szczegółowe wyjaśnienie znaczenia wykrytych predyspozycji genetycznych. Informowanie o dostępnych metodach badawczych i pomoc rodzinie w dokonywaniu własnych wyborów;
    • Omówienie istniejących metod diagnozy i leczenia w przypadku rozwoju nowotworu. Przegląd dostępnych metod wczesnego wykrywania guza lub profilaktyki;
    • Omów korzyści płynące z testowania i ryzyko, które posiada samo w sobie. Szczegółowe wyjaśnienie ograniczeń metody badania genetycznego, dokładności wyników badań i konsekwencji, jakie mogą wyniknąć z wyników badań;
    • Podpisanie świadomej zgody. Powtarzające się informacje o możliwościach diagnozy i leczenia prawdopodobnej choroby. Wyjaśnienie zakresu, w jakim pacjent rozumie omawiane informacje;
    • Dyskusja z pacjentami na temat poufności badań genetycznych;
    • Wyjaśnienie możliwych psychologicznych i emocjonalnych konsekwencji testowania. Pomóż pacjentowi i rodzinie pokonać trudności emocjonalne, psychologiczne, medyczne i społeczne, które mogą prowadzić do wiedzy na temat predyspozycji do rozwoju choroby nowotworowej.

    Jakie pytania powinien zadać specjalista w dziedzinie genetyki raka?

    Rozmowa ze specjalistą w zakresie genetyki raka obejmuje zbieranie informacji o chorobach, które wystąpiły w twojej rodzinie. W oparciu o tę rozmowę zostaną wyciągnięte wnioski na temat indywidualnego ryzyka rozwoju guza nowotworowego oraz zapotrzebowania na specjalne testy genetyczne i badania przesiewowe w kierunku raka. Planując wizytę u genetyka, musisz zebrać jak najwięcej informacji o historii choroby swojej rodziny, ponieważ w ten sposób najlepiej wykorzystasz swoją rozmowę.

    Jakie dane mogą być przydatne?

    • Po pierwsze, twoja dokumentacja medyczna, wyciągi, wyniki instrumentalnych metod badawczych. analizy i ustalenia histologiczne, jeśli kiedykolwiek wykonano biopsję lub operację;
    • Lista członków twojej rodziny ze wskazaniem wieku, chorób, dla zmarłego - data i przyczyna śmierci. Lista powinna zawierać rodziców, rodzeństwo, dzieci, wujków i ciotki, siostrzeńców, dziadków, babcie, a także kuzynów i braci;
    • Informacje dotyczące rodzajów nowotworów, które wystąpiły w rodzinie i wieku członków rodziny w chwili wystąpienia raka. Jeśli dostępne są wyniki histologiczne. Będą bardzo przydatne.

    Jakie kwestie należy omówić podczas konsultacji?

    • Twoja osobista historia choroby i plan diagnostyczny;
    • Rodzinne występowanie nowotworów. Zazwyczaj składa się drzewo genealogiczne, w tym co najmniej 3 pokolenia, które wskazuje, kto i w jakim wieku wystąpiła choroba;
    • Prawdopodobieństwo odziedziczonego zespołu nowotworowego w twojej rodzinie;
    • Wiarygodność i ograniczenia testów genetycznych w twoim przypadku;
    • Wybór najbardziej informatywnej strategii przeprowadzania testów genetycznych.

    Po zakończeniu konsultacji otrzymasz pisemną opinię na temat twojej sprawy, wskazane jest przekazanie kopii tego wniosku swojemu lekarzowi. Jeśli w wyniku konsultacji okaże się, że potrzeba badań genetycznych staje się oczywista, po otrzymaniu wyników konieczna będzie druga wizyta u genetyka.

    W jaki sposób wykonuje się testy genetyczne?

    Testy genetyczne to analiza DNA, RNA, ludzkich chromosomów i niektórych białek, które przewidują ryzyko rozwoju choroby, identyfikacji nosicieli zmienionych genów, dokładnego zdiagnozowania choroby lub uprzedniego przewidywania jej przewidywania. Współczesna genetyka znana jest z ponad 700 testów na różne choroby, w tym raka piersi, jajników, jelita grubego i innych rzadszych odmian nowotworów. Każdego roku nowe i nowe testy genetyczne są wprowadzane do praktyki klinicznej.

    Badania genetyczne mające na celu wykrycie ryzyka rozwoju nowotworów złośliwych są badaniami "prognostycznymi", co oznacza, że ​​wyniki testów mogą pomóc w określeniu prawdopodobieństwa wystąpienia konkretnego nowotworu u danego pacjenta podczas jego życia. Jednak nie każdy nośnik genu związanego z nowotworem zachoruje w trakcie jego życia ze złośliwą chorobą. Na przykład, żeńskie nosiciele konkretnej mutacji mają ryzyko zachorowania na raka piersi o 25%, podczas gdy 75% z nich pozostanie zdrowych.

    Onkolog w Moskwie zaleca przejście testów genetycznych tylko tym pacjentom, którzy mają wysokie ryzyko przeniesienia wrodzonej mutacji genetycznej, która determinuje ryzyko rozwoju nowotworu złośliwego.

    Poniżej przedstawiono czynniki, które pomogą zidentyfikować pacjentów z ryzykiem:

    • Obecność rodzinnej historii raka;
    • Trzech lub więcej krewnych na tej samej linii choruje na te same lub powiązane ze sobą formy raka;
    • Wczesny rozwój choroby. U dwóch lub więcej krewnych choroba jest diagnozowana we względnie wczesnym wieku;
    • Wiele nowotworów. Dwa lub więcej guzów rozwiniętych od tego samego członka rodziny.

    Wiele testów genetycznych ma na celu zidentyfikowanie tych mutacji, które zwiększają ryzyko zachorowania na raka, ale metody zapobiegania rozwojowi nowotworów nie zawsze są dostępne, w wielu przypadkach w oparciu o testy genetyczne, możliwe jest jedynie wczesne zdiagnozowanie guza. Dlatego przed podjęciem decyzji o przeprowadzeniu badań genetycznych, pacjent musi w pełni zrozumieć obciążenia psychiczne, jakie wiedza może spowodować zwiększone ryzyko zachorowania na raka. Procedura badania rozpoczyna się od podpisania "świadomej zgody na badania genetyczne", która wyjaśnia charakter i specyfikę planowanych badań, ich możliwe wyniki i gwarantuje ich poufność. Po podpisaniu tego dokumentu odbywa się pobieranie próbek materiału biologicznego (krwi lub zeskrobnięć z błony śluzowej wewnętrznej powierzchni policzka). Po otrzymaniu wyników badania pacjent zostaje zaproszony do ponownego przesłuchania, w którym mogą brać udział jego członkowie rodziny.

    Omówienie wyników badań genetycznych

    Wiele rozpowszechnionych chorób, w tym nowotworów złośliwych, może mieć zwiększone występowanie w poszczególnych rodzinach. Dlatego znajomość historii medycznej twojej rodziny jest bardzo ważna dla zapobiegania i wczesnego wykrywania tych chorób.

    Uważa się, że około 10% wszystkich chorób z guzami nowotworowymi jest wrodzonych. Do chwili obecnej istnieje kilka genów, które określają dziedziczne ryzyko raka. Każdego roku opisują nowe geny związane z tą grupą. Wiele osób w rodzinach z większą zachorowalnością na raka ma tendencję do poddawania się testom genetycznym w celu samodzielnego wyjaśnienia, czy są zagrożone. Wyjątkowość testów genetycznych polega również na tym, że na podstawie ich wyników można ocenić stopień ryzyka dla innych członków rodziny. Z tych powodów wyniki testów genetycznych jednego członka rodziny powinny zostać omówione ze wszystkimi krewnymi.

    Omówienie pozytywnego wyniku testu z dorosłymi członkami rodziny

    Wyniki testów genetycznych mają ogromny wpływ na sferę medyczną i emocjonalną zarówno pacjenta, który został przetestowany, jak i całej jego rodziny. Większość wrodzonych zespołów (takich jak wrodzony rak piersi i jajnika, wrodzony rak jelita grubego, rodzinna polipowatość gruczolakowata) jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że jeśli test pacjenta wykazuje obecność mutacji genu, to jego rodzice, dzieci, bracia i siostry automatycznie mają 50% szans na posiadanie zmutowanego genu. Wujek, ciotki, siostrzeńcy, dziadkowie mają 25% szansy.

    Osoby, których analiza genetyczna wykazała obecność zmutowanej formy genu, mają znacznie wyższe ryzyko rozwoju guza niż średnia w populacji. Jeśli w chwili badania mają już złośliwy nowotwór, pozostaje ryzyko wystąpienia powtarzających się przypadków choroby.

    Pacjent, który uzyskał pozytywny wynik testu genetycznego, może odczuwać różne uczucia. Najczęściej to się dzieje:

    • Smutek;
    • Strach;
    • Niepokój;
    • Depresja;
    • Wina dla możliwego przeniesienia mutacji na dzieci;
    • Ulga od zrozumienia prawdziwej przyczyny choroby;
    • Pragnienie podjęcia środków w celu zapobiegania lub leczenia choroby;
    • Wartość wyniku testu dla innych członków rodziny i znaczenie omawiania tych informacji. Jeśli członkowie rodziny zostali już poinformowani o potrzebie testów genetycznych, ułatwi to omówienie wyników.

    Z kim z krewnymi należy omówić wynik testu?

    Dwa najważniejsze aspekty informacji, które należy wziąć pod uwagę, to:

    1. Specyfika genu, mutacja, w której został wykryty, ponieważ wiele dziedzicznych zespołów nowotworowych wiąże się ze zmianami w więcej niż jednym genie;
    2. Specyfika mutacji. Mutacje genów są zwykle oznaczone kombinacją liter i cyfr, na przykład mutacja 187delAG w genie BRCA1. Jest to informacja dla laboratorium, aby sprawdzić innych członków rodziny pod kątem tej samej mutacji genetycznej. Dlatego będzie użyteczne, jeśli wszyscy członkowie rodziny otrzymają kopię raportu z testu.

    Ci krewni, którzy są narażeni na ryzyko wrodzonej mutacji genetycznej powinni skonsultować się z lekarzem i genetykiem.

    Istnieje kilka sposobów rozmawiania z krewnymi na temat wyników testu genetycznego:

    • Idź na wyniki testu i skonsultuj się z genetykiem z kimś z rodziny i pozwól mu porozmawiać z resztą rodziny o wynikach testu;
    • Wybierz preferowany formularz, aby wysłać informacje o testowaniu do krewnych - telefonicznie, przez e-mail lub w osobistej rozmowie;
    • Napisz list. To może być łatwiejsze, gdy komunikujesz się z krewnymi, którzy mieszkają daleko od ciebie lub z tymi, z którymi nie jesteś szczególnie blisko, ale którzy również muszą zgłosić potencjalne ryzyko choroby. Zapytaj o treść listu u swojego lekarza prowadzącego - pomoże ci to poprawnie sformułować wyniki ankiety i wynikające z niej ryzyko.

    Należy zrozumieć, że inni członkowie rodziny mogą doświadczać innych emocji na temat możliwości i konieczności poddania się testom genetycznym. Najważniejsze jest to, że mają informacje i mają możliwość podjęcia niezależnej decyzji, czy poddać się dodatkowemu egzaminowi, a jeśli go zdać, to kiedy.

    Omówienie wyników badań genetycznych z udziałem dzieci

    Istnieje ograniczona liczba wrodzonych zespołów nowotworowych, w których występuje zwiększone ryzyko choroby w młodym wieku. Jest to rodzinna polipowatość gruczolakowata, zespół wielu nowotworów endokrynnych typu 2A i 2B oraz zespół Hippel-Lindau. Jeśli w twojej rodzinie wykryto mutację genetyczną swoistą dla tych zespołów, bardzo ważne jest określenie ryzyka tej mutacji u dzieci i muszą one przejść badanie genetyczne. Dzieci, które są nosicielami mutacji specyficznej dla tych zespołów, powinny regularnie przechodzić badania przesiewowe rozpoczynające się w młodym wieku. Bardzo ważne jest, aby wyjaśnić dziecko zgodnie z jego wiekiem i poziomem rozwoju, dlaczego powinien regularnie poddawać się badaniu.

    Nie zaleca się narażania dziecka na badania genetyczne, jeśli w rodzinie występują te formy choroby, które przejawiają się tylko w stanie dorosłym. Niemniej ważne jest, aby odpowiadać na pytania dzieci dotyczące historii rodziny tak otwarcie i uczciwie, jak to tylko możliwe. W miarę dorastania dziecko może zadawać pytania dotyczące przypadków raka w rodzinie. Należy zrozumieć, że rzetelne i wyczerpujące odpowiedzi w tej sytuacji oraz wiedza na temat wywiadu rodzinnego są niezbędne, aby zmniejszyć ryzyko choroby w przyszłości.

    Dyskusja na temat rodzinnej historii raka i pozytywne wyniki testów genetycznych nie są łatwym krokiem. Jednak dzieląc się tymi informacjami z innymi członkami rodziny, robisz krok w kierunku zmniejszenia ryzyka zachorowania na raka i przekazujesz tę szansę następnemu pokoleniu.

    Co robić z ludźmi, którzy mają genetyczną predyspozycję do raka?

    Przede wszystkim nie należy wpadać w panikę, ponieważ wykrywana mutacja nie oznacza 100% prawdopodobieństwa wystąpienia nowotworu złośliwego, ale pozwala na podjęcie szeregu działań zapobiegawczych mających na celu zapobieganie chorobie. Najważniejszym z nich jest regularna kontrola lekarska onkologa i opracowanie zestawu środków zapobiegawczych mających na celu zmniejszenie ryzyka rozwoju choroby. Obecnie wprowadzane są protokoły profilaktyki uzależnień od określonych genetycznie odmian nowotworów, ważne jest również, aby pacjenci stosowali się do specjalnych zaleceń żywieniowych i unikali przyjmowania pewnych leków. Przy wyborze zawodu należy wziąć pod uwagę wiedzę o istnieniu konkretnego zespołu genetycznego, ponieważ niektóre zagrożenia zawodowe mogą przyczynić się do realizacji niekorzystnego programu genetycznego. Umiejętnie skonstruowana obserwacja pozwoli na zdiagnozowanie guza we wczesnych stadiach jego rozwoju, gdy sam pacjent, z powodu bezobjawowego przebiegu choroby, nie wie o jego wystąpieniu. Wczesne wykrycie i usunięcie guza zapobiega powstawaniu przerzutów, sprawia, że ​​operacja jest mniej traumatyczna dla pacjenta, pozwala rozpocząć skuteczne leczenie najnowszymi lekami. Według statystyk ponad 95% pacjentów z wykrytymi w porę nowotworami jest całkowicie wyleczonych i prowadzi pełne życie.

O Nas

Przerzuty są wtórnymi ogniskami nowotworu złośliwego. Są one kluczowe dla przewidywania życia w raku (to znaczy, w zależności od tego, gdzie zlokalizowane są przerzuty, długość życia pacjenta onkologicznego będzie zależała).