Wrodzone formy raka

Wrodzone formy raka - heterogenna grupa złośliwych nowotworów różnych narządów spowodowana dziedziczeniem jednego lub więcej genów, które powodują określoną formę raka lub zwiększają prawdopodobieństwo jej rozwoju. Zdiagnozowano na podstawie wywiadu rodzinnego, badań genetycznych, objawów i dodatkowych danych badawczych. Taktyka leczenia zależy od rodzaju i zakresu nowotworów. Ważną rolę w zapobieganiu rozwojowi nowotworów, obejmujący regularne badanie pacjenta, eliminacja czynników ryzyka, leczenie stanów przedrakowych i usunięciu narządów docelowych.

Wrodzone formy raka

Dziedziczne formy raka - grupa nowotworów złośliwych, spowodowana mutacją jednego lub więcej genów i przenoszona przez dziedziczenie. Około 7% ogólnej liczby chorób onkologicznych stanowi. Prawdopodobieństwo pojawienia się guza różni się istotnie, w zależności od specyficznej mutacji genetycznej i warunków życia nosicieli genu. Istnieją tak zwane "rodziny nowotworowe", w których do 40% krewnych cierpi na złośliwe nowotwory.

Obecny poziom rozwoju badań genetycznych pozwala wiarygodnie ustalić obecność wadliwych genów u członków rodziny, którzy są zagrożeni wrodzonymi postaciami raka. W związku z tym, współcześni naukowcy i praktycy coraz bardziej koncentrują się na środkach zapobiegawczych mających na celu zapobieganie chorobom tej grupy. Rozpoznanie i leczenie dziedzicznych postaci raka są prowadzone przez genetyków, specjalistów z zakresu onkologii, gastroenterologii, pulmonologii, endokrynologii i innych dziedzin medycyny.

Przyczyny dziedzicznych postaci raka

Współczesne badania niezawodnie potwierdzają teorię genetycznej natury raka. Ustalono, że przyczyną rozwoju wszystkich postaci chorób onkologicznych są mutacje DNA, w wyniku czego powstaje klon komórek zdolnych do niekontrolowanego rozmnażania. Pomimo genetycznie zdeterminowanej natury nowotworów złośliwych, nie wszystkie nowotwory są dziedzicznymi postaciami raka. Zwykle występowanie nowotworów nie spowodowało dziedziczone mutacje somatyczne wywołane promieniowaniem jonizującym, ekspozycję na czynniki rakotwórcze, pewnych infekcji wirusowych, obniżenie odporności, i innych czynników.

Prawdziwie dziedziczne formy raka są rzadsze niż sporadyczne. Ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe są niezwykle rzadkie 100% - uszkodzenie genetyczne, upewnij się, że powoduje raka, znajdują się tylko w 1 na 10000 osób, w innych przypadkach jest to kwestia bardziej lub mniej wyraźne predyspozycje do pewnych zmian nowotworowych. Około 18% zdrowych ludzi ma dwa lub więcej krewnych z rakiem, ale niektóre z tych przypadków jest wynikiem zbiegów okoliczności i wpływ niekorzystnych czynników zewnętrznych, nie odziedziczył raka.

Specjaliści byli w stanie zidentyfikować objawy dziedzicznego fenotypu guza:

  • Młody wiek pacjentów w momencie wystąpienia objawów
  • Skłonność do wielu uszkodzeń różnych narządów
  • Obustronna neoplazja sparowanych narządów
  • Dziedziczenie raka zgodnie z prawami Mendla.

Należy wziąć pod uwagę, że u wszystkich pacjentów z dziedzicznymi postaciami raka nie można wykryć wszystkich powyższych objawów. Jednak izolacja takich parametrów pozwala nam różnicować guzy dziedziczne od sporadycznych z wystarczającą pewnością. Biorąc pod uwagę naturę cech dziedzicznych, rozróżnia się następujące warianty transmisji anomalii genetycznych:

  • Dziedziczenie genu, który wywołuje rozwój określonej choroby onkologicznej
  • Dziedziczenie genu, który zwiększa prawdopodobieństwo określonej zmiany onkologicznej
  • Dziedziczenie kilku genów, które powodują raka lub zwiększają ryzyko jego wystąpienia.

Mechanizmy rozwoju dziedzicznych postaci raka nie zostały jeszcze w pełni ustalone. Naukowcy sugerują, że najbardziej prawdopodobne jest zwiększenie liczby mutacji komórkowych, zmniejszenie skuteczności eliminacji mutacji na poziomie komórkowym oraz zmniejszenie skuteczności eliminacji patologicznie zmienionych komórek na poziomie organizmu. Przyczyną zwiększenia liczby mutacji komórkowych jest dziedziczna obniżka poziomu ochrony przed zewnętrznymi mutagenami lub naruszenie funkcji konkretnego narządu, który powoduje zwiększoną proliferację komórek.

Przyczyną obniżenia skuteczności eliminacji mutacji na poziomie komórkowym w dziedzicznych postaciach raka może być brak lub brak aktywności niektórych enzymów (na przykład w przypadku Xerodermy pigmentowej). Redukcja eliminacji zmienionych komórek na poziomie organizmu może być spowodowana przez dziedzicznie spowodowane zaburzenia odporności lub wtórnej supresji układu odpornościowego w rodzinnych zaburzeniach metabolizmu.

Dziedziczne formy raka kobiecego układu rozrodczego

Istnieje kilka zespołów charakteryzujących się wysokim ryzykiem zachorowania na raka w żeńskim układzie rozrodczym. W przypadku trzech zespołów przekazywane są nowotwory jednego narządu: rak jajnika, rak macicy i rak piersi. Wraz z pozostałymi dziedzicznymi postaciami raka ujawnia się predyspozycja do rozwoju nowotworów o różnych lokalizacjach. Przydzielenie rodzinnego raka jajnika i piersi; nowotwór rodzinny jajników, macicy i piersi; nowotwór rodzinny jajników, macicy, piersi, GIT i płuc; rodzinny rak macicy i przewodu żołądkowo-jelitowego.

Wszystkie wymienione dziedziczne formy raka mogą być spowodowane różnymi anomaliami genetycznymi. Najczęstsze defekty genetyczne to mutacje genów supresorowych nowotworów BRCA1 i BRCA2. Mutacje te występują u 80-90% pacjentów z dziedzicznym rakiem jajnika i piersi. Jednakże, w niektórych zespołach mutacje identyfikuje się 80-45% wszystkich pacjentów, co wskazuje na obecność innych, jeszcze niezbadanych genów, które wywołują rozwój dziedzicznych form raka żeńskich narządów rozrodczych.

W przypadku pacjentów z dziedziczną zespołów posiada określone właściwości, w szczególności: - wczesnym początku miesiączki, dysplastycznych i procesów zapalnych często (mastopatii, endometrioza, choroby zapalne miednicy), na wysoką częstość występowania cukrzycy. Diagnozę przeprowadza się na podstawie wywiadu rodzinnego i danych z badań genetycznych molekularnych.

W przypadku ujawnienia się predyspozycji do dziedzicznych postaci raka, przeprowadza się szeroko zakrojone badania, zaleca się porzucenie złych nawyków, przepisanie specjalnej diety i skorygowanie profilu hormonalnego. Po osiągnięciu wieku 35-45 lat, zgodnie ze wskazaniami, wykonuje się profilaktycznie dwuetapową mastektomię lub owariektomię. Plan leczenia nowo powstałych nowotworów jest zgodny z ogólnymi zaleceniami dotyczącymi nowotworów odpowiadających im lokalizacji. Dziedziczne nowotwory tej grupy zachowują się całkiem przychylnie, pięcioletni wskaźnik przeżycia dla takich postaci raka jest 2-4 razy wyższy niż w sporadycznych przypadkach choroby.

Dziedziczne formy raka układu pokarmowego

Istnieje rozległa grupa dziedzicznych zespołów o wysokim prawdopodobieństwie wystąpienia nowotworów przewodu pokarmowego. Najczęściej spotykany jest zespół Lyncha - rak jelita grubego bez raka okrężnicy, przenoszony przez autosomalny typ dominujący. Wraz z rakiem jelita grubego u pacjentów z zespołem Lyncha można zdiagnozować raka moczowodu, raka jelita cienkiego, raka żołądka i raka macicy. Choroba może być spowodowana przez terminalne mutacje różnych genów, najczęściej - MLH1, MSH2 i MSH6. Prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Lyncha w anomaliach tych genów wynosi od 60 do 80%.

Ponieważ pacjenci z tym dziedzicznej postaci raka uwagę jedynie około 3% całkowitej liczby pacjentów chorych na raka jelita grubego, raka, przesiewowe badania genetyczne są uważane za nieodpowiednie i mogą być stosowane jedynie w celu identyfikacji predyspozycji. Zdrowi pacjenci powinni regularnie poddawać zaawansowaną kontrolę, w tym kolonoskopii, gastroskopii, USG jamy brzusznej i miednicy USG (kobiety). Kiedy pojawia się nowotwór, zaleca się wykonanie resekcji niesegmentowej i subtotalnej kolektomii.

Drugą najczęstszą dziedziczną postacią raka żołądkowo-jelitowego jest rodzinna gruczolakowatość jelita grubego (SATK), przenoszona również przez typ autosomalny dominujący. Choroba jest spowodowana mutacją w genie APC. Istnieją trzy typy SATK: osłabiona (mniej niż 100 polipów), klasyczna (od 100 do 5000 polipów), ciężka (ponad 5000 polipów). Ryzyko transformacji nowotworowej w przypadku braku leczenia wynosi 100%. W przypadku pacjentów z tym dziedzicznych postaci choroby nowotworowej mogą być wykrywane gruczolaków jelita cienkiego, w dwunastnicy i żołądka, nowotwory centralnego układu nerwowego, nowotwory tkanek miękkich, stwardnienie osteofibroma i kostniak. Wszyscy pacjenci przechodzą coroczną kolonoskopię. W przypadku złośliwości, pacjenci z ciężkimi i klasycznymi dziedzicznymi postaciami raka przechodzą koloktektomię. Przy osłabionym typie SATK możliwa jest endoskopowa polipektomia.

Grupa hamartomicznych zespołów poliposowych obejmuje polipowatość młodzieńczą, zespół Peits-Jagers i chorobę Cowdena. Te dziedziczne formy raka objawiają się polipowatością żołądka, jelita cienkiego i grubego. Często łączy się ze zmianami skórnymi. Mogą występować nowotwory jelita grubego, żołądka i jelita cienkiego. Pokazano regularne badania endoskopowe przewodu pokarmowego. Z groźbą złośliwej degeneracji wykonuje się polipektomię endoskopową.

Wrodzone postacie raka żołądka dzielą się na dwa rodzaje: rozlany i jelitowy. Nowotwory dyfuzyjne rozwijają się z własnym zespołem dziedzicznym, spowodowanym mutacją genu CDH1. Guzy jelitowe wykrywa się w innych zespołach, w tym w mutacjach powodujących złośliwe nowotwory jajników i piersi, a także w zespole Lyncha. Ryzyko zachorowania na raka na mutację CDH1 wynosi około 60%. Pacjentom zaleca się profilaktyczną gastrektomię. W przypadku innych zespołów przeprowadza się regularne badania.

Inne dziedziczne formy raka

Jednym z szeroko znanych dziedzicznych nowotworów jest retinoblastoma, który jest przenoszony przez rodzaj autosomalny dominujący. Retinoblastoma należy do rzadkich nowotworów, dziedziczne formy raka stanowią około 40% ogólnej liczby zdiagnozowanych przypadków. Zwykle rozwija się we wczesnym dzieciństwie. Może uszkodzić jedno lub oba oczy. Leczeniem jest kriocoagulacja lub fototerapia, ewentualnie w połączeniu z radioterapią i chemioterapią. Przy szeroko rozpowszechnionych formach wykonuje się wyłuszczenie gałki ocznej.

Inną dziedziczną postacią raka występującą w dzieciństwie jest nephroblastoma (guz Wilmsa). Rodzinne formy choroby są rzadkie. Nephroblastoma często łączy się z anomaliami w rozwoju układu moczowo-płciowego. Przejawia się przez ból i makroskopowe krwiomocz. Leczenie - nefrektomia, radioterapia, chemioterapia. W literaturze są opisy skutecznych operacji oszczędzających narządy, ale takie interwencje nie zostały jeszcze wprowadzone do szerokiej praktyki klinicznej.

Zespół Lee-Fraumeni jest dziedziczną postacią autosomalnego dominującego typu raka. Przejawia się to we wczesnym wystąpieniu mięsaka, raka piersi, ostrej białaczki, neoplazji kory nadnerczy i ośrodkowego układu nerwowego. Nowotwory są zwykle diagnozowane przed 30 rokiem życia, mają tendencję do nawrotów. Pokazane są regularne badania profilaktyczne. W związku z wysokim ryzykiem wystąpienia innych nowotworów, taktyki leczenia już istniejących nowotworów mogą różnić się od ogólnie akceptowanych.

Czy rak przenoszony jest przez dziedziczenie?

Większość ludzi, którzy mają do czynienia z onkologią, zastanawia się, czy rak nie jest dziedziczny, czy się nie martwi?

Ludzie mają predyspozycje do przenoszenia raka, wynika on z wpływu wielu czynników negatywnych. Jeśli mówimy o onkologii, która ma zdolność dziedziczenia, to obejmuje raka okrężnicy, płuc, jajników, piersi i białaczki.

W niektórych przypadkach przenoszony jest dziedziczny nowotwór nerek, gruczołów dokrewnych i układu nerwowego, istnieją informacje, że dziedziczną naturą jest chłoniak. W każdym razie lepiej regularnie chodzić do lekarza.

Określenie predyspozycji

Aby ustalić, czy rak może być dziedziczony, należy przede wszystkim zwrócić uwagę na anamnezę całej rodziny. Zobacz historię medyczną bliskich, aby zidentyfikować możliwe połączenie. Jako alarmujące dzwonki mogą być takie czynniki:

  • wielokrotnie w rodzinie zdarzały się przypadki rozwoju onkologii u osób młodszych niż 50 lat;
  • różne typy onkologii są obserwowane wśród różnych członków rodziny;
  • jeden z krewnych znów chorował.

Jeśli istnieją te objawy, zaleca się dokładne monitorowanie stanu zdrowia, w którym to przypadku będziesz w stanie określić onkologię na początkowym etapie, kiedy będzie można ją leczyć. Należy również rozumieć, że nie zawsze rak może być dziedziczony. Tak więc jeden członek rodziny może mieć onkologię, która nie pojawia się już u żadnego z krewnych.

Przeprowadzenie badania molekularno-genetycznego w tym przypadku pozwoli nam dokładniej odpowiedzieć na pytanie, czy rak może zostać odziedziczony? W rzeczywistości, geny są miejscem informacji w dziedzinie ludzkiego DNA, które są odpowiedzialne za rozwój określonego rodzaju choroby.

W przypadku zaobserwowania mutacji tych genów wzrasta prawdopodobieństwo rozwoju procesów onkologicznych u danej osoby. Lekarze byli w stanie zidentyfikować wiele markerów genetycznych, wskazując na predyspozycje do rozwoju onkologii.

Przeprowadzenie badań genetycznych umożliwia określenie obecności zmutowanych genów, przy jednoczesnym przyjęciu założeń dotyczących wysokiego prawdopodobieństwa rozwoju komórki nowotworowej u jednej lub drugiej osoby.

Ze względu na świadomość w tej kwestii dana osoba może mieć możliwość podjęcia środków zapobiegawczych, rozpoczęcia leczenia na czas i podjęcia działań w celu uniknięcia pojawienia się "wadliwych" genów.

Istnieje kilka opcji, w wyniku których można przenosić geny raka:

  • dziedziczenie genu, co zwiększa prawdopodobieństwo onkologii;
  • dziedziczenie określonego genu odpowiedzialnego za kodowanie pewnego rodzaju onkologii;
  • dziedziczenie szeregu patologicznych genów, które mogą być przyczyną rozwoju onkologii.

Oprócz czynników dziedzicznych, przekazywany gen można zaobserwować w pewnej kategorii etnicznej ludzi, których członkowie często mają onkologię w porównaniu z innymi. Na przykład, dziedziczny rak piersi jest wykryty u Żydów w Europie Wschodniej.

Jakiego rodzaju raka można przenosić?

Ludzie są zainteresowani tym, jaki rodzaj onkologii można odziedziczyć? Istnieją różne rodzaje onkologii, porozmawiajmy szczegółowo o każdym z nich.

Rak piersi

Wrodzonego typu raka piersi można podejrzewać, jeżeli co najmniej jedna z rodzin cierpiała na taką nowotwory lub rak jajnika. Jeśli dana osoba miała jednocześnie onkologię dwóch gruczołów mlecznych, formacja została wykryta w młodym wieku, wiele pierwszorzędowych typów obserwuje się u pacjenta lub jej krewnych.

Podczas nowoczesnych metod badań genetycznych można było zrozumieć, że takie geny, jak BRCA2, BRCA1, MSH6, PMS2, PMS1, MLH1, CHEK, PTEN, ATM i TP53 mogą reagować na onkologię gruczołów sutkowych. Głównym sposobem zapobiegania rozwojowi tego typu onkologii na dzień dzisiejszy jest całkowite usunięcie gruczołów sutkowych. Po osiągnięciu przez kobietę wieku 35 lat, w zależności od jej pragnienia, można wykonać operację obustronnego usunięcia jajników.

Onkologia jajników

Około 5-10% wszystkich raków jajnika występuje w rodzinnych przypadkach choroby. Ten rodzaj onkologii może towarzyszyć rakowi jelita grubego (gruczołów mlecznych).

Podobnie jak w przypadku onkologii w klatce piersiowej, problem ten obserwuje się we wczesnym wieku u pacjentów, którzy również cierpieli na tę dolegliwość w rodzinie. Dziedziczna genetyka onkologii jajników była badana lepiej niż zmiana genomu, w przypadku nieoczekiwanej mutacji komórek.

W przypadku rozwoju tego typu onkologii w regionie jajnika, takie geny są odpowiedzialne:

PMS2, PMS1, MLH1, MSH6, MSH1, BRCA2 i BRCA1. Aby przeprowadzić kontrolę choroby we wczesnych stadiach i określić początek rozwoju komórek nowotworowych, zaleca się regularne badanie u ginekologa, badanie ultrasonograficzne narządów kobiecych oraz analizę definicji markerów nowotworowych. Jeżeli u danego pacjenta obserwowano taką patologię, w celu podjęcia działań profilaktycznych zaleca się wykonanie usunięcia tego narządu. Tylko w tym przypadku istnieje większe prawdopodobieństwo uniknięcia rozwoju onkologii, która często może wystąpić bez najmniejszych objawów.

Rak jelita grubego

Do tego rodzaju patologii człowieka należy zwrócić uwagę na następujące czynniki:

  • obecność w rodzinie rozwoju onkologii jelita grubego u osób w wieku poniżej pięćdziesięciu lat;
  • wykrywanie raka okrężnicy w co najmniej dwóch pokoleniach;
  • u krewnych pierwszego stopnia istnieje udowodniony histologiczny rak jelita grubego.

Z reguły w przypadku nowotworu rodzinnego początkowo identyfikuje się wiele rodzajów nowotworów. Dla przedstawicieli słabszej płci ten rodzaj onkologii jest również niebezpieczny, ponieważ jest on określany wraz z rakiem ciała macicy.

Aby ustalić wczesną fazę onkologiczną, zaleca się regularne badanie u lekarza, zaleca się poddanie corocznej kolonoskopii i badaniu ultrasonograficznemu narządów miednicy.

Rak płuca

Rodzinną postać onkologii obserwuje się u kobiet, młodzieży i osób, które nie palą. Jeśli krewni mieli onkologię, można założyć z całą pewnością, że choroba zostanie zdiagnozowana u kogoś z rodziny.

Jeśli krewni w rodzinie napotkali ten rodzaj onkologii, możliwe jest, że rodzina zostanie zdiagnozowana z rakiem (30-50% przypadków). W prowokacji guzów złośliwych mających uwarunkowania genetyczne ważną rolę odgrywa palenie papierosów, ponieważ w wyniku tego wzrasta prawdopodobieństwo wystąpienia (pierwotnej manifestacji) komórek nowotworowych w obszarze płuc.

Naukowcy byli w stanie ustalić, że ludzie spokrewnieni z rasą murzyńców znacznie częściej dziedziczą raka właśnie w płucach.

Ustalenie obecności onkologii płuc jest możliwe za pomocą fluorografii, MRI, CT i badań przesiewowych. Aby dokładniej określić możliwe predyspozycje do tego rodzaju onkologii, zaleca się wykonanie analizy genetycznej w celu określenia mutacji w genach ALK, KRAS i EGFR.

Aby zmniejszyć prawdopodobieństwo zachorowania na raka, nawet w przypadku rodzinnych przypadków onkologii lub wykrycia markerów genetycznych można rzucić palenie, zaleca się unikanie brudnych, skażonych pomieszczeń, rozpoczęcie prowadzenia zdrowej diety i przestrzeganie reżimu dnia.

Białaczka

Według współczesnych naukowców istnieje pewne prawdopodobieństwo, że taki rodzaj raka, jak białaczka, może mieć czynniki dziedziczne: zmiany genomu można określić na poziomie chromosomów, co pozwala określić predyspozycje do tego rodzaju onkologii. Lokalizacja wadliwego chromosomu jest obserwowana w zmutowanej komórce przodków, co powoduje rozwój nowych komórek nowotworowych. W rezultacie obserwuje się rozwój i progresję choroby.

W większości przypadków możliwe jest określenie białaczki u osób, których krewni mieli tę samą chorobę krwi. W takim przypadku musisz być w pełni uzbrojony, wydając regularny test krwi.

Prawdopodobieństwo rozwoju tego typu onkologii jest niezwykle wysokie, jeśli jeden z identycznych bliźniaków cierpi na białaczkę, drugi jest zagrożony. W dużym stopniu powyższe jest odpowiednie dla przewlekłego przebiegu choroby.

Wniosek

Jest prawdopodobne, że w ciągu kilku dziesięcioleci dana osoba będzie miała możliwość uzyskania wszystkich niezbędnych informacji na temat przenoszenia predyspozycji na wiele innych rodzajów raka.

Ze względu na zdolność do diagnozowania choroba będzie możliwa wcześniej, co pozwoli na terminowe, skuteczne leczenie i zmniejszenie zachorowalności na raka.

RAK i HEREDITY

DZIEDZICTWO W RAKA

R ac i dziedziczność, ten temat ekscytuje wielu ludzi, którzy wiedzą o raku od jednego z ich krewnych. Współczesne badania naukowe wykazały, że większość chorób onkologicznych nie należy do dziedzicznego raka, ale najczęściej jest wynikiem przejścia do chorób przedrakowych.
Genetycznie przenoszone tylko dziedziczne predyspozycje do raka.

Ale są też dziedziczne rodzaje raka. Według różnych danych od 7% do 10% przypadków nowotworów złośliwych wynika z dziedziczności.
Do najczęstszych dziedzicznych postaci raka należą: rak piersi, rak jajnika, rak płuc, rak żołądka, rak okrężnicy,
czerniak, ostra białaczka (patrz ↓). Do tej samej kategorii nowotworów, ale z mniejszym stopniem dziedziczenia, należą nerwiak zarodkowy, guzy gruczołów dokrewnych, rak nerki (patrz ↓).

Kompleks wrodzonych cech morfologicznych, psychologicznych i funkcjonalnych człowieka, zwany "biologiczną konstytucją", odgrywa najważniejszą rolę, zarówno w procesie pojawiania się chorób przedrakowych, jak i w procesie realizacji dziedzicznych postaci raka.
Konstytucja ludzka wyraża się w pewnych formach jej budowy ciała, koloru oczu, skóry i włosów, organizacji psycho-emocjonalnej i charakterystycznych reakcji ciała na różnego rodzaju efekty. W tym samym czasie, w każdej konstytucji istnieją "słabe linki"przejawia się w zwiększonej wrażliwości pewnych tkanek i ich gotowości do pewnych typów zmian patologicznych -"skaza".
Różne typy skazy zawsze towarzyszą wrodzone słabości te lub inne narządy.
Te trzy składniki genetyczne: konstytucja, skaza i słabość narządów określają dziedziczne predyspozycje do chorób onkologicznych.

D EFINICJE indywidualna konstytucja krwotocznej i odmiany dostępne w tej wrodzonej słabości narządu (czyli prawdopodobieństwo narządów docelowych w tle istniejącej wywiadem rodzinnym w kierunku raka), możliwe jest za pomocą bardzo czułych metod badania biologicznego tęczówki.

PROPHYLAXIS Z RAJDEM HERDYCYJNYM

Zapobieganie dziedzicznemu rakowi jest jedną ze strategii aktywnej profilaktyki raka. Posiadanie dziedzicznej masy na różnych typach nowotworów nie oznacza 100% prawdopodobieństwa wystąpienia choroby. Jednocześnie odkrycie genetycznej predyspozycji do pewnych rodzajów raka wywołało wiele złożonych problemów.
Na przykład, najbardziej nieprzyjemnym momentem jest to, że transport predyspozycji genetycznych, które tolerują skłonność do raka, nie objawia się aż do wystąpienia guza. Oznacza to, że dzisiaj nie można z góry przewidzieć, która z członków rodziny predysponowanych do dziedzicznego raka rozwinie chorobę nowotworową i która może żyć w pokoju. Z tego powodu wszyscy członkowie takich rodzin muszą automatycznie włączyć się do grupy wysokiego ryzyka.

Ale to nie jedyny problem. Nawet w przypadku w 100% genetycznego potwierdzenia ryzyka dla konkretnej osoby z określonym rodzajem dziedzicznego raka, wybór środków zapobiegawczych jest niezwykle trudny i bardzo ograniczony, szczególnie jeśli chodzi o wciąż praktycznie zdrowych ludzi-nosicieli.
Jednocześnie potrzeba i korzyść z wykonywania niepotrzebnie kardynalnych interwencji, takich jak na przykład profilaktyczne usuwanie gruczołów sutkowych, są zawsze bardzo wątpliwe.
W tym samym czasie tylko oglądam (nawet specjalista onkolog) w przypadkach rodzinnych predyspozycji do raka nie jest aktywną profilaktyką przeciwnowotworową, ale najprawdopodobniej oczekiwanie bierne jego wygląd. Ponadto dzisiaj
Onkologia nie ma wiarygodnych środków do zapobiegania dziedzicznemu rakowi.

W związku z tym istnieje duże zainteresowanie metodą stosowaną w homeopatii do stosowania autonosodów działających zgodnie z zasadą klasycznych autoszczepionek.
Dzięki tej metodzie możliwe jest głębokie biologiczne oczyszczanie organizmu
ze wzmocnieniem konstytucji i skazy ze słabościami narządowymi, a także znacząco zmniejszyć aktywność wewnętrznych czynników onkogennych.

NOWOCZESNY RAKA

Opieka lekarza i pacjenta z dziedziczeniem, obciążonego konkretnym rakiem, a także ogólna wiedza o pierwszych oznakach raka, pozwalają na skuteczne środki aktywnie zapobiegające rakowi.

Rak piersi jest najczęstszym nowotworem u kobiet.
Charakter dziedziczny wskazuje na guzy piersi u bliskich krewnych (babka, matka, ciotki, siostry). Jeśli jeden z tych krewnych miał raka piersi, ryzyko zachorowania podwaja się. Jeśli dwoje ludzi zachoruje
od bliskich krewnych, ryzyko zachorowania przekracza średnią pięciokrotnie. Szczególnie zwiększa prawdopodobieństwo choroby, jeśli diagnoza raka piersi została ustalona przez jednego z wyżej wymienionych krewnych, którzy nie osiągnęli wieku 50 lat.

Rak jajnika stanowi około 3% wszystkich nowotworów złośliwych, które występują
u kobiet. Jeśli najbliższa rodzina (matka, siostra, córka) były przypadki raka jajnika lub kilka przypadków wystąpiło u tej samej rodziny (babcia, ciotka, siostrzenica, wnuk), istnieje duże prawdopodobieństwo, że ta rodzina jest dziedziczny rak jajnika. Jeśli krewnym z pierwszej linii relacji zdiagnozowano raka jajnika, to indywidualne ryzyko kobiety z tej rodziny średnio
trzy razy większe niż średnie ryzyko zachorowania na raka jajnika. Ryzyko jest nawet większe, jeśli guz został zdiagnozowany u kilku bliskich krewnych.

R ac żołądka Około 10% przypadków raka żołądka ma historię rodzinną.
Dziedziczny charakter choroby określa się na podstawie wykrycia przypadków raka żołądka u kilku członków tej samej rodziny. Zauważono, że rak żołądka występuje częściej u mężczyzn, a także u członków rodziny z krwią grupy II. Anonimowym przykładem jest rodzina Napoleona Bonaparte, w której rak żołądka wywodzi się z niego i
co najmniej ośmiu bliskich krewnych.

R ac płuc jest najczęstszą chorobą onkologiczną wśród mężczyzn, a drugą najczęstszą wśród kobiet. Najczęstszą przyczyną raka płuc jest zwykle palenie. Jednak, jak dowiedzieli się naukowcy z Uniwersytetu Oksfordzkiego, skłonność do palenia i skłonność do raka płuc są dziedziczone "powiązane". Dla tej grupy osób intensywność palenia jest szczególnie ważna, ponieważ prawdopodobieństwo zachorowania na raka płuc w nich pozostaje niezmiennie wysokie, nawet jeśli starają się zminimalizować liczbę papierosów. Aby uniknąć niefortunnych konsekwencji dla zdrowia, potrzebujesz całkowitego zaprzestania palenia.

Nerki nerki często rozwijają się jako przypadkowe zdarzenie. Tylko 5% nowotworów nerek rozwija się
na tle dziedzicznej predyspozycji, podczas gdy mężczyźni częściej niż dwa razy częściej chorują niż kobiety. W przypadku najbliższej rodziny (rodzice, rodzeństwo lub dzieci) rozwinął się rak nerki, czy wśród wszystkich członków rodziny wymienić kilka przypadków raka tej lokalizacji (w tym dziadków, wujków, ciotki, bratanków, kuzynów i braci i wnuków) to jest prawdopodobieństwo, że jest to dziedziczna postać choroby. Jest to szczególnie prawdopodobne, jeśli guz rozwinie się
w wieku do 50 lat lub występuje uszkodzenie obu nerek.

Gruczoł krokowy nie jest dziedziczony w większości przypadków. Dziedziczny rak prostaty jest wysokie prawdopodobieństwo, że guz naturalnie powstaje z pokolenia na pokolenie, gdy chory trzy lub więcej krewnych pierwszego stopnia (ojciec, syn, brat, bratanek, wujek, dziadek), gdy choroba u krewnych występuje w stosunkowo młodym wieku ( młodszy niż 55 lat). Ryzyko raka prostaty wzrasta jeszcze bardziej, gdy kilku członków rodziny jest chora w tym samym czasie. Rodzinne przypadki tej choroby rozwijają się w wyniku połączonego wpływu czynników dziedzicznych i wpływu pewnych czynników środowiskowych, nawyków behawioralnych.

Rac jelita grubego Większość przypadków raka okrężnicy (około 60%) rozwija się jako zdarzenie losowe. Przypadki dziedziczne wynoszą około 30%.
Wyższe ryzyko zachorowania na raka jelita grubego występuje, jeśli bliscy krewni (rodzice, rodzeństwo, dzieci) były przypadki raka okrężnicy lub odbytnicy, lub jeśli rodzina odnotowano kilka przypadków w jednej linii (dziadek, babcia, wujek, ciotka, wnuki, kuzyni).
Mężczyźni mają nieco wyższe ryzyko niż kobiety. Prawdopodobieństwo tego jest jeszcze większe, jeśli wśród chorych były osoby poniżej 50 roku życia.
Ponadto rodzinna polipowatość jelita jest przyczyną rozwoju raka okrężnicy. W momencie pojawienia się polipy są łagodne (to znaczy nienowotworowe), ale prawdopodobieństwo złośliwości (złośliwości) jest bliskie 100%, jeśli nie są one leczone w czasie. U większości tych pacjentów rozpoznaje się polipy
w wieku 20-30 lat, ale można je znaleźć nawet u nastolatków.
Między innymi członkami rodziny, jest nośnikiem nawet „atenuowany” (osłabione) polipowatości, który charakteryzuje się niewielką liczbę polipów, są również narażone na ryzyko rozwoju nowotworów w innych miejscach: żołądek, jelito cienkie, trzustkę, tarczycy, i nowotwory wątroby.

Tarczyca Istnieją doniesienia o dziedzicznych postaciach raka tarczycy, do których należy 20-30% przypadków raka rdzeniastego tego narządu.
W rzadkich przypadkach dziedziczenie tej choroby może wystąpić, gdy brodawek
i pęcherzykowe formy raka tarczycy.
Na podstawie danych z badań epidemiologicznych ustalono, że dziedziczne predyspozycje i wysokie ryzyko rozwoju raka tarczycy mogą występować częściej u osób, które w dzieciństwie były narażone na promieniowanie.

Rak i dziedziczenie. Wrodzone formy raka

Współczesna nauka uważa, że ​​nowotwory onkologiczne są głównie wynikiem stanów przedrakowych narządów wywołanych różnymi chorobami i negatywnymi czynnikami zewnętrznymi. Czy rak może być dziedziczony - pilna kwestia do tej pory, która szczególnie niepokoi ludzi, którzy mają pacjentów chorych na raka u swoich bliskich.

Według statystyk prawie 10% raków ma dziedziczną etiologię. Uważa się, że defekt układu genetycznego w ciele jest podstawą do degeneracji normalnych komórek w nowotwory złośliwe. Dziedziczenie raka do tej pory, bez wątpienia, lekarze ustalili geny, które są odpowiedzialne za nieprawidłowy podział komórek i rozwój procesu złośliwego.

Rak i genetyka

Genetyczne predyspozycje do onkologii powstają nawet w zarodku w czasie zwiększonego podziału komórek. Zaburzenia komórek zarodkowych przyczyniają się do rozwoju nadwrażliwości na czynniki rakotwórcze i negatywnych czynników zewnętrznych mogących powodować proces złośliwy.

Grupa ryzyka obejmuje osoby, które mają co najmniej jeden czynnik predysponujący w swoich rodzinach:

  • członkowie rodziny zostali już zdiagnozowani z rakiem przed ukończeniem 50 lat;
  • lokalizacja nowotworów pokrywa się z różnymi członkami rodziny;
  • jeden z przedstawicieli rodzaju miał powtarzający się złośliwy proces.

Jeśli dana osoba należy do grupy ryzyka, nie oznacza to, że zachoruje, ale jest to czynnik zachęcający do zapobiegania nowotworom.

Rak i dziedziczność - dostatecznie zbadany temat do tej pory, naukowcy z powodzeniem przeprowadzają molekularną analizę genetyczną, która pozwala zidentyfikować geny podatne na mutację. Dzisiaj możesz dowiedzieć się o prawdopodobieństwie rozwoju onkologii u potomstwa jeszcze przed poczęciem. Pozwala to na zapobieganie nowotworom i unikanie dziedzicznego transferu zmutowanych genów.

Dziedziczenie złych genów może wystąpić zgodnie z jednym z następujących scenariuszy:

  • specyficzny gen, który nosi kod specyficznej formy onkologii, jest dziedziczony;
  • przekazywane geny odpowiedzialne za predyspozycje do raka w sprzyjających warunkach;
  • grupa genów podatnych na mutacje i zdolnych do wywoływania różnych typów onkologii jest dziedziczona.

Czynnik genetyczny może być obecny nie tylko wśród członków pewnego rodzaju, ale także wśród etnicznej grupy ludzi.

Predyspozycja do raka

Sam mechanizm rozwoju złośliwego procesu na poziomie genów nie został w pełni zbadany, ustalono, że rak jest dziedziczny w niezwykle rzadkich przypadkach, 1: 10 000, wszystkie inne czynniki predysponują.

Istnieją trzy grupy zaburzeń dziedzicznych, które mogą wywołać złośliwy proces:

  1. Zwiększona mutacja genów w onkogenach. Rozwija się na tle dziedzicznych zaburzeń naturalnej zdolności komórek do ochrony przed zmutowanymi genami różnych czynników zewnętrznych. Przyczyną może być narażenie na działanie czynników rakotwórczych lub zaburzeń metabolicznych.
  2. Zmniejszona skuteczność eliminacji procesu mutacji na poziomie komórkowym, na przykład, upośledza naprawę DNA.
  3. Choroby autoimmunologiczne, odziedziczone i immunodepresja metaboliczna, charakterystyczne dla patologii, takich jak choroba Downa lub neutropenia z dzieciństwa.

Ustalono, że najczęściej nie rak przenoszony jest poprzez dziedziczenie, ale predyspozycje do onkologii i chorób, które są stanami przedrakowymi.

Wrodzone formy raka

Wszystkie dziedziczne formy onkologii rozwijają się z powodu anomalii genetycznych, dlatego lekarze, opierając się na historii rodziny, zalecają serię środków zapobiegawczych dla pacjentów z ryzykiem. Dziedziczni lekarze zajmujący się rakiem nazywają się rodziną i wyróżniają kilka form złośliwego procesu:

  • Rak piersi jest częstym rakiem, jeśli przynajmniej jeden bliski krewny był chory w rodzinie, ryzyko jest podwojone, szczególnie jeśli proces ten miał miejsce w wieku poniżej 50 lat.
  • Nowotwór złośliwy jajnika - jeśli w rodzinie jest wiele kobiet z tego rodzaju nowotworem, to onkologia jest dziedziczna, ryzyko zachorowania jest trzy razy wyższe.
  • Rak żołądka - 10% zdiagnozowanych przypadków ma pochodzenie dziedziczne, najczęściej wykrywa się jeden przypadek w rodzinie. Choroba ta częściej atakuje mężczyzn, zwłaszcza tych, którzy mają drugą grupę krwi.
  • Rak płuca jest najczęstszą chorobą onkologiczną, jest na pierwszym miejscu pod względem rozpowszechnienia wśród populacji męskiej, a na drugim - wśród kobiet. Czynnikiem prowokującym jest palenie tytoniu i szkodliwe warunki pracy. Ważne jest, że intensywność palenia nie ma znaczenia, nawet minimalna liczba papierosów nie zmniejsza ryzyka zachorowania na raka.
  • Rakowe uszkodzenie nerek - według statystyk ta forma onkologii jest dziedziczna tylko w 5% przypadków, mężczyźni są bardziej predysponowani do raka nerki niż kobiety. Prawdopodobieństwo dziedzicznej postaci choroby wzrasta, jeśli rak został zdiagnozowany u kilku członków rodziny, szczególnie w wieku poniżej 50 lat.
  • Rak jelita grubego - główną przyczyną dziedzicznego raka jest polipowatość rodzinna jelita. Pomimo łagodnego charakteru polipów, ich zwyrodnienie w guza nowotworowym wynosi prawdopodobnie prawie 100%, jedynym sposobem uniknięcia tego jest leczenie patologii w odpowiednim czasie.
  • Rak rdzeniasty tarczycy - uważa się, że ta forma jest dziedziczna, znacznie rzadziej w jednej rodzinie występują przypadki powtórnego raka brodawkowatego lub pęcherzykowego. Czynnikiem, który uruchamia proces na poziomie genetycznym, jest najczęściej efekt promieniowania, zwłaszcza u dzieci.
    Główną liczbą chorób onkologicznych jest wpływ czynników zewnętrznych i związanych z wiekiem zmian w genach, ale 5-7% przypadków jest wynikiem dziedzicznej mutacji genów.

Profilaktyka dziedzicznych postaci raka

Nie można zapobiec dziedziczności raka, z powodów profilaktycznych można tylko obserwować i doradzać rodzinom, które są zagrożone.

Środki zapobiegawcze obejmują:

  • zrównoważona dieta;
  • wyłączenie z menu kiełbas, produktów wędzonych i konserw;
  • porzucić złe nawyki;
  • co roku poddawane są badaniom lekarskim, zwłaszcza po 40 latach;
  • przy zwiększonym ryzyku przeprowadzania USG raz w roku, szczególnie na organach, które zostały poddane procesom onkologicznym u członków rodziny;
  • kobiety co sześć miesięcy, aby odwiedzić ginekologa i przeprowadzić mammografię;
  • w przypadku wysokiego ryzyka konieczne jest przeprowadzenie corocznego badania krwi u pacjentów z chorobą onkarkową;
  • rodzić dzieci poniżej 35 roku życia, minimalizować poronienia, karmić piersią;
  • kontroluj swoją wagę;
  • unikaj stresujących sytuacji;
  • leczyć wszystkie choroby w organizmie, zapobiegać przewlekłym formom;
  • starają się wykluczyć czynniki rakotwórcze z życia;
  • uprawiać sport i prowadzić aktywny tryb życia.

Osoby zagrożone powinny podjąć poważne środki zapobiegawcze. Ciągły monitoring ich zdrowia ujawni proces onkologiczny na wczesnym etapie. Dowiedzenie się, czy rak jest dziedziczny, każda osoba z predyspozycją do onkologii może przejść test genetyczny, ale od rozwoju złośliwego procesu nie można się z wyprzedzeniem zabezpieczyć. Możesz zminimalizować ryzyko zachorowania, przestrzegając wszystkich zaleceń. Zdrowy styl życia pomaga również zminimalizować prawdopodobieństwo dziedzicznej onkologii.

ROZDZIAŁ 32 DZIEDZICTWO W ONKOLOGII

Wiele nowotworów najczęściej wiąże się z dziedzicznymi uszkodzeniami genetycznymi. Ogólne predyspozycje do polineoplazji ujawniają się po zrealizowaniu pierwszego guza. Współczesna onkologia znana jest z około stu zespołów, którym towarzyszy rozwój kilku nowotworów. Obecnie prowadzone są aktywne badania genetycznych cech guzów. Identyfikacja zaburzeń genomowych, określenia rozwoju nowotworu, stopień jej nadużywania jakościowy potencjał przerzutowy i częstość rozwoju nowotworów - to wszystko priorytetem obszaru molekularnych badań genetycznych w nowoczesnym bioonkologii. Otrzymanie karty badań genetycznych z informacją o występowaniu niektórych urazów pozwoli na ukierunkowane zapobieganie i diagnozowanie nowotworów u określonego pacjenta, a często także u jego krewnych.

Wiadomo, że najwyższe ryzyko rozwoju nowotworów wtórnych obserwowanych u mężczyzn po leczeniu nowotworu gruczołu krokowego, jądra, nerka, moczowodu, języka, błony śluzowej jamy ustnej, gardła, tarczycy, czerniaka i białaczki. Największe ryzyko rozwoju nowotworów wtórnych u kobiet występuje po leczeniu jamy ustnej i gardła, raka śluzówki raka piersi, raka jelita grubego, trzonu macicy, jajników, pęcherza moczowego, mięsaki tkanek miękkich.

Niektóre zespoły nie manifestują się klinicznie i są wykrywane tylko wtedy, gdy gen allelowy jest uszkodzony, tj. w przypadku pojawienia się dziedzicznego guza konieczne jest "drugie zdarzenie genetyczne" polegające na takim uszkodzeniu. Przed tym wydarzeniem nośniki wadliwego genu klinicznie (fenotypowo) mogą być zdrowe.

W innych przypadkach transport uszkodzonego genu zawsze towarzyszy rozwojowi guza. Następnie mówią o pełnej penetracji dziedzicznego syndromu warunkowego.

Z łagodnych guzów, których występowanie wiąże się z dziedzicznym uszkodzeniem genetycznym, najczęściej

jest obwodowa neurofibromatoza-1 lub choroba Recklinghausena. W połowie przypadków jest to dziedziczna choroba wynikająca ze spontanicznej mutacji określonego genu (zlokalizowanego w miejscu 11.2 chromosomu 17q). To uszkodzenie zakłóca syntezę neurofibrominy, która jest jednym z głównych supresorów proliferacji komórek pochodzenia neuroektodermalnego.

Choroba o różnym stopniu nasilenia występuje często w ogólnej praktyce onkologicznej. Towarzyszy temu rozwój wielu łagodnych guzów, które mają strukturę neurofibra. Te ostatnie to nowotwory, które rozwijają się ze skorup nerwów. Liczba, lokalizacja i wielkość guzów zależy od stopnia rozwoju odporności przeciwnowotworowej. Wiele neurinoma zlokalizowanych jest w różnych częściach ciała, w tym w obszarze zewnętrznych osłon i narządów głowy i szyi. Przy podobnym uszkodzeniu do chromosomu para, rozwija się neurofibrosarcoma. Klasyczna triada objawów nerwiakowłókniaka w Recklinghausen, pozwalająca ustalić tę diagnozę, przedstawia się następująco:

1) plamy koloru "kawa z mlekiem" na skórze, przebarwienia skóry okolicy pachowej i pachwinowej;

2) obecność wielu typów mięśniaków;

3) zmniejszona inteligencja.

Objawy choroby mają różny stopień nasilenia, nawet wśród członków tej samej rodziny. Nerwiakowłókniakowatość dostatecznie często w połączeniu z innymi nowotworami :. barwiaka, guz Wilmsa, mięsak różnych lokalizacjach guzy wewnątrzczaszkowe (gwiaździaki, oponiaki), itd. Istnieje kilka innych typów nerwiakowłókniakowatości, rzadziej.

W przypadku guzów głowy i szyi obserwuje się obserwacje wskazujące na zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów zależnych od hormonów. Tak więc po leczeniu raka gruczołu sutkowego zdiagnozowano raka gruczołu tarczowego. Statystyczny stwardnienie uczenia nowotwory danych zachorowalność wykazały, że pierwotny guz śluzówki policzków i gardła zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów dolnej wargi i jamy ustnej, jak również zwiększone ryzyko rozwoju jako drugi - nowotworów gruczołów ślinowych.

Wśród innych chorób o ekspresji głowy i szyi, które można wymienić bulwiaste syndrom rozsiane wielu guzów endokrynologiczne, zespół Verma, zespół Cowden, trzy siatkówczak.

Autosomalna dominująca choroba z niepełnym penetracją, tj. Nie wszyscy nosiciele patologicznie zmienionego genu mają kliniczne objawy choroby. Główną manifestacją stwardnienia guzowatego są hamartomasze różnych narządów (skóra, oczy, nerki, serce, mózg). Rozpoznanie zwykle stwierdza się w dzieciństwie z powodu napadów drgawkowych u pacjentów. Innym objawem tej choroby jest obecność obszarów hipopigmentacji skóry w postaci liścia - objawu "liści popiołu". Młodzież i dorośli mogą obserwować guzki gruczolak sebaceum, Skóra pojawiająca się na skórze ma kolor żółto-brązowy. Przypominają one duży czerwony trądzik, często łączący się w postaci "motyla", czyli miażdżycy, z którą mogą się mylić. W badaniu histopatologicznym są to hamartoma z nerwów skóry. Na skórze czoła i skóry głowy pojawiają się paski "skóry szarej", rozwijają się hamartomy języka i kraterowate defekty szkliwa zębów.

Zespół wielu nowotworów endokrynnych (zespół wielu nowotworów endokrynologicznych - MEN). Jest to grupa chorób dziedzicznych charakteryzujących się rozwojem 2 lub więcej guzów różnych gruczołów dokrewnych u pacjenta. Istnieją zespoły MEN-1

Syndrom MEN-1, zespół Vermeera, charakteryzuje się rozwojem guza pacjenta przysadki mózgowej, przytarczyc i gruczołów trzustkowych. Można również zaobserwować oskrzela rakowe i różne części przewodu pokarmowego, gruczolak tarczycy, guz chromochłonny, grasiczak. Gruczolaki przysadki mózgowej u 2 /3 przypadków są hormonalnie aktywne i są to kortykotropinoma, somatotropinoma, prolactinoma. Charakterystyczna jest obecność guza gastrinoma w trzustce, która produkuje gastrynę i powoduje zespół Zollingera-Ellisona. Ostatnio widziany ciągły przepływ wrzód żołądka, brak oznak bliznowacenia wrzodu, nieprawidłowo wysokie wydzielanie żołądka, krwawienia z przewodu pokarmowego, biegunkę.

Zespół Vermeera przejawia się częściej w wieku 50 lat. Podczas leczenia chirurgicznego guzy istotne klinicznie są usuwane. Gastrinoma często stają się złośliwe, więc są usuwane na najwcześniejszym możliwym etapie choroby.

Syndrom MEN-2 jest autosomalną dominującą chorobą. Typ 2a (zespół sutka). Zespół ten charakteryzuje się rozwojem raka tarczycy (forma rdzeniasta), pheochromocytoma, gruczolaka przytarczycy. Różne zespoły MEN połączone z zewnętrznych oznak zespołu Marfana: neuromas często obserwuje błon śluzowych język, wargi i spojówki, wiele nerwiakowłókniaki dowolnej lokalizacji, ganglionevrom okrężnicy. Leczenie polega na usunięciu zdiagnozowanych lub istotnych klinicznie nowotworów.

Zespół Cowdena charakteryzuje się mnogimi nowotworami skóry i błon śluzowych, hamartomasami i wysoką częstością występowania nowotworów układowych, częściej raka piersi. Patognomoniczne są objawami skórnymi w postaci trichylemu. Te ostatnie są podobne do gruczolak sebaceum, jak również ze stwardnieniem guzowatym. Charakterystyczne dla ich lokalizacji wokół naturalnych otworów (uszy, nos, usta). Istnieje również opóźnienie w rozwoju umysłowym, zaburzona koordynacja, napady drgawkowe. W przypadku tego zespołu często rozwijają się oponiaki śródczaszkowe.

Istnieje około 100 genetycznie określonych zespołów, które predysponują do rozwoju procesów poza-progenetycznych w dzieciństwie. Czynniki genetyczne odgrywają wiodącą rolę w wrodzonych guzach u dzieci. Do takich nowotworów w wieku dziecięcym przenoszą się retinoblastomy i nefroblastomy.

Syndrom "trójdzielnego siatkówczaka". Retinoblastoma jest chorobą dziedziczną często występującą u 1 na 20 tysięcy noworodków. W 50% przypadków jest wynikiem spontanicznej mutacji, przy czym choroba ta występuje w pierwszych latach życia jednego lub dwóch obustronnych retinoblastoma śródgałkowych. Histologicznie odnoszą się one do prymitywnych guzów neuroektodermalnych. Mogą przełożyć się na kości czaszki. Leczenie polega głównie na chemioradioterapii. W odległym okresie, w niektórych przypadkach rozwija się oponiak wywołany radioizacją lub inne nowotwory. Część pacjentów ma trzeci zespół siatkówki, który rozwija się w jamie czaszki, głównie w szyszynce. W przypadku wczesnej diagnozy jest to możliwe

radykalne wyleczenie, w późniejszych przypadkach prognoza jest niekorzystna.

Gen neuroblastoma znajduje się w 1. chromosomie, nephroblastoma w 11 chromosomie, retinoblastoma w 13 chromosomie. Te mutacyjne zmiany mogą wystąpić zarówno w komórkach płciowych, jak iw komórkach somatycznych dziecka. W pierwszym przypadku zespół uszkodzenia genetycznego jest dziedziczny, dziedziczony przez typ autosomalny dominujący, w drugim przypadku nie jest dziedziczny. Aby przekształcić zmutowaną komórkę w komórkę nowotworową, w tej samej komórce występuje inne zdarzenie, najczęściej mutacja. Możliwość drugiego zdarzenia determinuje ryzyko guza. Doradztwo medyczno-genetyczne jest ważnym warunkiem zapobiegania nowotworom złośliwym w nowoczesnych warunkach. Na podstawie danych genealogicznych dotyczących rodziny pacjenta tworzy się grupa ryzyka. Zapobieganie pojawieniu się chorego dziecka za pomocą prognozy probabilistycznej. Przy ryzyku wyższym niż 25% zaleca się powstrzymanie od prokreacji. Jeszcze skuteczniejsze zastosowanie diagnostyki domacicznej.

Badanie profilu genu różnych nowotworów stwarza warunki do opracowania nie tylko ogólnych zasad terapii celowanej dla danego rodzaju nowotworu, ale także ich indywidualizacji. Zintegrowane stosowanie ukierunkowanych leków i radioterapii wprowadza pewne poprawki w zrozumieniu racjonalnego zakresu i czasu interwencji chirurgicznej.

1. Bogin Yu.N., Bondarenko VO, Orlov VM, Shapiro N.A. Kompleksowa ekspresowa diagnostyka chorób tarczycy. - M., 1992.

2. Operacja regeneracyjna tkanek miękkich twarzy okolic szczękowo-twarzowych, wyd. A.I. Nerobeeva, N.A. Plotnikova. - M., Medicine, 1997.

3. Tymczasowa i uporczywa niepełnosprawność u pacjentów chirurgicznych / / Przewodnik dla lekarzy / Wyd. prof. R.T. Sklyarenko i Assoc. V.S. Pavlova. - St. Petersburg: Hippocrates, 1998.

4. Gerasimenko V.N. Rehabilitacja chorych na raka. - M.,

5. Davydov M.I., Demidov L.V., Polyakov B.I. Podstawy nowoczesnej onkologii. - M., 2002 r.

6. Daryalova S.L., Chissov V.I. Diagnostyka i leczenie nowotworów złośliwych. - M.: Medicine, 1993.

7. Tsvetkova LA, Arutyunov SD, Petrova LV, Perlamutrov Yu.N. Choroby błony śluzowej jamy ustnej i warg. - M.: MEDPressinform, 2006.

8. Nowotwory złośliwe w Rosji w 2005 r. (Zachorowalność i śmiertelność) / Wyd. V.I. Chisova, V.V. Starinskogo,

G.V. Petrova. - M., 2007.

9. Kombinowane i kompleksowe leczenie pacjentów z nowotworami złośliwymi / Ed. V.I. Chissova. - M.: Medycyna,

10. Kriogeniczna metoda leczenia guzów głowy i szyi, wyd. Paches A.I. - M.: Medicine, 1978.

11. Lavrova EV, Kopteva OD, Uklenskaya DV Naruszenie głosu. - Moskwa: wyd. Centrum "Akademia", 2006.

12. Isakova ME, Pavlova Z.V. Leczenie zespołu bólowego u pacjentów z chorobą nowotworową. - M.: 1994.

13. Mordovtsev VN, Mordovtseva VV, Mordovtseva VV Choroby dziedziczne i wady rozwojowe skóry. Atlas. - Moskwa: Nauka,

14. Onkologia. Zalecenia kliniczne / Ed. prof. Chisova V.I. i prof. Daryalova S.L. - Moskwa: GEOTAR-Media, 2006.

15. Pavlov K.A., Paikin MD, Dymarsky Yu.D. II Onkologia w praktyce polikliniki. - M.: Medicine, 1987.

16. Patoanatomiczna diagnoza ludzkich guzów / Ed. I.A. Krayevsky, A.V. Smoliannikova, D.S. Sarkisov. - M.: Medicine, 1982.

17. Paches A.M. Guzy głowy i szyi. - M.: Medicine, 1997.

18. Petrov SV, Reichlin N.T. Przewodnik po diagnostyce immunohistochemicznej guzów ludzkich. - Kazań, tytuł, 2004.

19. Praktyczna onkologia: wybrane wykłady / Wyd. S.A. Tyulyandina, V.M. Moiseenko. - St. Petersburg, Center for TOMM, 2004.

20. Rehabilitacja chorych na raka z leczeniem funkcjonalnym, Wyd. V.I. Chissova, V.O. Olshansky. - M., 1995.

21. Zbiór postępowań IV Ogólnorosyjskiej Konferencji Naukowo-Praktycznej. "Edukacja, nauka i praktyka w stomatologii" na zjednoczonym temacie "Onkologia w stomatologii". 6-9 lutego 2007 r. Moskwa.

22. Sivovol S.I. Objawy, zespoły, tytułowe choroby okolicy szczękowo-twarzowej, głowy i szyi. - Moskwa: Triada-Kh, 2002.

23. Handbook of Oncology / Edytowane przez N.N. Trapeznikova i

prof. I.V. Poddubnoi. - Moskwa: KAPPA, 1996.

24. Uklenskaya D.V. Cechy wymowy u osób z nabytymi wadami i deformacjami regionu szczękowo-twarzowego // in coll. Nowoczesne technologie diagnostyki, profilaktyki i korekcji zaburzeń rozwojowych - M., 2005.

25. Trapeznikov NN, Shain AA Podręcznik na temat onkologii. - M.,

26. Fedyaev IM, Bayrikov IM, Belova LP, Shuvalova Т.V. Nowotwory złośliwe regionu szczękowo-twarzowego. М.: MEDICAL BOOK, 2000.

27. Cherenkov V.G. Onkologia kliniczna. - Moskwa: FGOU "VUNMTS Roszdrav", 2005.

28. Encyklopedia onkologii klinicznej. - M.: OOO "RLS-

O Nas

Jaka jest średnia długość życia w pojawieniu się przerzutów w kręgosłupie? Pojawia się bolesne pytanie dla tych, którzy jakoś musieli stawić czoła poważnej dolegliwości.